Закон харди-вайнберга в решении генетических задач. Между видами мутаций и их характеристиками

Аллельные гены. Итак, мы установили, что гетерозиготные особи имеют в каждой клетке два гена - А и а , отвечающие за развитие одного и того же признака. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называют аллельными генами или аллелями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки - гаметы. В результате мейоза количество хромосом в них уменьшается в 2 раза, поэтому каждая гамета имеет лишь по одному аллельному гену. Аллели одного гена располагаются в одном месте гомологичных хромосом.

Схематически гетерозиготная особь обозначается так:
Гомозиготные особи при подобном обозначении выглядят так:
или , но их можно записать и как АА и аа .

Фенотип и генотип. Рассматривая результаты самоопыления гибридов F 2 , мы обнаружили, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, или, как говорят в таких случаях, имея одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, которую принято называть генотипом. Таким образом, явление доминирования приводит к тому, что при одинаковом фенотипе особи могут обладать различными генотипами. Понятия «генотип» и «фенотип» очень важные в генетике. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток и органов, составляет фенотип. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Анализирующее скрещивание. По фенотипу особи далеко не всегда можно определить ее генотип. У самоопыляющихся растений генотип можно определить в следующем поколении. Для перекрестно размножающихся видов используют так называемое анализирующее скрещивание. При анализирующем скрещивании особь, генотип которой следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену, т. е. имеющими генотип аа. Рассмотрим анализирующее скрещивание на примере. Пусть особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Тогда при скрещивании с особью, рецессивной по определяемому признаку и имеющей генотип аа , получаются следующие результаты:

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F 1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной особью дают расщепление уже в F 1 .

Неполное доминирование. Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Часто гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, в таких случаях говорят о неполном доминировании (рис. 36). Например, при скрещивании растения ночная красавица с белыми цветками (аа) с растением, у которого красные цветки (АА), все гибриды F 1 имеют розовые цветки (Аа). При скрещивании гибридов с розовой окраской цветков между собой в F 2 происходит расщепление в отношении 1 (красный): 2 (розовый): 1 (белый).

Рис. 36. Промежуточное наследование у ночной красавицы

Принцип чистоты гамет. У гибридов, как мы знаем, объединяются разные аллели, привносимые в зиготу родительскими гаметами. Важно отметить, что разные аллели, оказавшиеся в одной зиготе и, следовательно, в развившемся из нее организме, не влияют друг на друга. Поэтому свойства аллелей остаются постоянными независимо от того, в какой зиготе они побывали до этого. Каждая гамета содержит всегда только один аллель какого-либо гена.

Цитологическая основа принципа чистоты гамет и закона расщепления состоит в том, что гомологичные хромосомы и расположенные в них аллельные гены распределяются в мейозе по разным гаметам, а затем при оплодотворении воссоединяются в зиготе. В процессах расхождения по гаметам и объединения в зиготуаллельные гены ведут себя как независимые, цельные единицы.

Будет ли правильным определение: фенотип есть совокупность внешних признаков организма?
С какой целью проводят анализирующее скрещивание?
Какое, на ваш взгляд, практическое значение имеют знания о генотипе и фенотипе?
Сопоставьте типы наследования генетических признаков при скрещиваниях с поведением хромосом во время мейоза и оплодотворения.
При скрещивании серой и черной мышей получено 30 потомков, из них 14 были черными. Известно, что серая окраска доминирует над черной. Каков генотип мышей родительского поколения? Решение задачи смотрите в конце учебника.
Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, отец у которой имел карие глаза, а мать - голубые. От этого брака родился голубоглазый сын. Определите генотипы всех упомянутых лиц.

При моногибридном скрещивании изучается
- один признак;
- один ген;
- одна пара альтернативных генов;
- одна пара альтернативных признаков (все это одно и то же).

Моногибридные расщепления

1) Расщепления нет (все дети одинаковые) – скрещивали двух гомозигот АА х аа (первый закон Менделя).

2) Расщепление 3:1 (75% / 25%) – скрещивали двух гетерозигот Аа х Аа (второй закон Менделя).

3) Расщепление 1:2:1 (25% / 50% / 25%) – скрещивали двух гетерозигот Аа х Аа при .

4) Расщепление 1:1 (50% / 50%) – скрещивали гетерозиготу и рецессивную гомозиготу Аа х аа (анализирующее скрещивание).

Первый закон Менделя
(закон единообразия, закон доминирования)

При скрещивании чистых линий (гомозигот) все потомство получается одинаковое (единообразие первого поколения, расщепления нет).

P AA x aa
G (A) (a)
F 1 Aa

У всех потомков первого поколения (F 1) проявляется доминантный признак (желтый горох), а рецессивный признак (зеленый горох) находится в скрытом состоянии.

Второй закон Менделя (закон расщепления)

При самоопылении гибридов первого поколения (при скрещивании двух гетерозигот) в потомстве получается расщепление 3:1 (75% доминантного признака, 25% рецессивного признака).

F 1 Aa x Aa
G (A) (A)
(a) (a)
F 2 AA; 2Aa; aa

Анализирующее скрещивание

При скрещивании гетерозиготы Aa с рецессивной гомозиготой aa получается расщепление 1:1 (50% / 50%).

P Aa x aa
G (A) (a)
(a)
F 1 Aa; aa

ВЕРОЯТНОСТЬ ГЕНОТИПА ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х Аа
1. Определите вероятность в процентах появления рецессивной гомозиготы в потомстве от скрещивания гетерозиготных растений при полном доминировании. Ответ запишите в виде числа.

Ответ

ВЕРОЯТНОСТЬ ФЕНОТИПА ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х Аа
1. Какова вероятность появления белых цыплят у кремовых гетерозиготных родителей (Аа)? Ответ запишите в виде процентов, знак % писать не надо.

Ответ

2. Какова процентная доля карликовых форм при самоопылении гетерозиготного высокорослого растения гороха (высокий стебель – А)? В ответе запишите только число процентов.

Ответ

3. Определите вероятность (%) получения потомков с доминантным проявлением признака в моногибридном скрещивании гетерозиготных гибридов между собой при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.

Ответ

4. Какова вероятность рождения у темноволосых родителей (Аа) детей со светлыми волосами (темный цвет доминирует над светлым)? Ответ запишите в виде только числа.

Ответ

5. У кур наличие гребня (С) доминирует над его отсутствием (с). При скрещивании гетерозиготных петуха и курицы, имеющих гребни, какой процент цыплят будет без гребня? В ответе укажите только число.

Ответ

6. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность рождения здоровых детей у гетерозиготных по этому признаку родителей. Ответ запишите в %.

Ответ

7. Какова вероятность (в %) появления потомства с рецессивным признаком при самоопылении гетерозиготных растений? В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

ВЕРОЯТНОСТЬ ГЕНОТИПА ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х аа
1. Какова вероятность (в %) рождения гомозиготного потомства при скрещивании гомозиготного и гетерозиготного организмов? В ответе запишите только целое число.

Ответ

ВЕРОЯТНОСТЬ ФЕНОТИПА ПРИ СКРЕЩИВАНИИ Аа х аа
1. С какой вероятностью у потомков может проявиться патологический ген, если скрещивается организм, гетерозиготный по данному признаку (гены не сцеплены), с организмом, имеющим рецессивный генотип по данному признаку? Ответ запишите в виде числа (в %), показывающего искомую вероятность.

Ответ

2. Исследуемая особь имеет темный цвет волос и является гомозиготной по данному признаку. При проведении анализирующего скрещивания, какова вероятность рождения потомства со светлым цветом волос (А - темный цвет волос, а - светлый цвет волос)? В ответе укажите только число.

Ответ

3. Какова вероятность (%) получения коричневых щенков в моногибридном анализирующем скрещивании гетерозиготной чёрной собаки при полном доминировании признака? Ответ запишите в виде числа.

Ответ

4. Миоплегия (приступы паралича конечностей) передается по наследству как доминантный признак. Определите (в %) вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПОВ Аа х Аа

1. Какое соотношение генотипов получится при скрещивании двух гетерозигот при полном доминировании? Ответ запишите в виде последовательности цифр в порядке их убывания.

Ответ

2. Определите соотношение генотипов в потомстве при скрещивании Аа х Аа. В ответе запишите последовательность цифр в порядке уменьшения.

Ответ

3. Определите соотношение генотипов у потомства, образовавшегося при скрещивании двух гетерозиготных растений тыквы с желтыми плодами при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных в порядке уменьшения.

Ответ

СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПОВ Аа х аа
1. Определите соотношение генотипов у потомков при скрещивании гетерозиготного и гомозиготного по рецессивному аллелю организмов при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных в порядке убывания.

Ответ

2. Определите соотношение генотипов при скрещивании гетерозиготного растения гороха с гладкими семенами и растения с морщинистыми семенами. Ответ запишите в виде цифр, показывающих соотношение получившихся генотипов, расположенных в порядке уменьшения.

Ответ

СООТНОШЕНИЕ ФЕНОТИПОВ Аа х Аа
1. Определите соотношение фенотипов у гибридов, полученных в результате скрещивания родительских форм с генотипами Аа х Аа. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных в порядке убывания.

Ответ

2. Определите соотношение фенотипов у потомства, образовавшегося при скрещивании двух гетерозиготных растений тыквы с желтыми плодами при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение фенотипов, в порядке их убывания.

Ответ

3. Определите соотношение фенотипов у потомков при моногибридном скрещивании двух гетерозиготных организмов при полном доминировании. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

Ответ

СООТНОШЕНИЕ ФЕНОТИПОВ Аа х аа
1. У морских свинок ген черной окраски доминирует над геном белой окраски. Определите соотношение фенотипов у потомков, полученных в результате скрещивания гетерозиготной самки и белого самца. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов.

Ответ

2. Определите соотношение фенотипов у потомков при моногибридном скрещивании гетерозиготной особи с гомозиготной особью, имеющей фенотипическое проявление рецессивного признака. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных по убыванию.

Ответ

КОЛИЧЕСТВО ФЕНОТИПОВ
1. Какое число фенотипов образуется в потомстве при скрещивании Aa x Aa в случае полного доминирования? В ответе укажите только число.

Ответ

2. Сколько фенотипов получится у потомства при анализирующем моногибридном скрещивании гетерозиготного организма? В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

3. Сколько разных фенотипов получится при скрещивании черной гетерозиготной самки и белого самца кролика? В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

СЛОЖНО
Скрестили растения чистых линий томата с округлыми и грушевидными плодами (А – округлая форма плодов). Получившихся потомков в F1 скрестили между собой. Определите соотношение потомков по фенотипу во втором (F2) поколении при полном доминировании признака. Ответ запишите в виде последовательности цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке их убывания.

Ответ

От скрещивания чёрных кроликов в потомстве появились семь чёрных и два белых кролика. Какая вероятность получения белых кроликов от последующих скрещиваний этих же родителей? Ответ запишите в виде числа, показывающего вероятность получения белых кроликов в последующих поколениях в %.

Ответ

Определите соотношение фенотипов у гибридов второго поколения при моногибридном скрещивании (полное доминирование). В ответе запишите последовательность цифр, показывающую соотношение полученных фенотипов, в порядке убывания.

Ответ

Определите вероятность (в %) рождения ребенка со II группой крови, если родители имеют IV группу крови. В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

Установите соответствие между соотношение фенотипов и типом скрещивания, для которого оно характерно: 1) моногибридное, 2) дигибридное (гены не сцеплены)
А) 1:2:1
Б) 9:3:3:1
В) 1:1:1:1
Г) 3:1

Ответ

Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используются для описания результатов анализирующего скрещивания особи с генотипом Аа. Определите эти две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число потомков с рецессивным генотипом составляет 75%
2) соотношение фенотипов составило 1: 1
3) проявляется сцепление генов
4) вторая родительская особь имеет генотип - аа
5) среди потомков 50% имеют доминантный признак в фенотипе

Ответ

Приведенные ниже утверждения, кроме двух, используются для описания результатов скрещивания особей с генотипами Аа х Аа при полном доминировании. Определите эти два утверждения, выпадающие из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) 75% потомков имеют в фенотипе рецессивный признак
2) соотношение фенотипов составило 3:1
3) проявляется закон расщепления признаков
4) расщепление по генотипу составило 1:2:1
5) 25% потомков имеют доминантный признак в фенотипе

Ответ

Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания моногибридного скрещивания гетерозигот при полном доминировании. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потомство является фенотипически однообразным
2) наблюдается расщепление по генотипу 1: 2: 1
3) родительские особи образуют по два типа гамет
4) в потомстве 25% имеют гетерозиготный генотип
5) в потомстве 75% имеют доминантный фенотип

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Определите генотип родительских растений гороха, если при их скрещивании образовалось 50% растений с желтыми и 50% - с зелеными семенами (рецессивный признак)
1) АА х аа
2) Аа х Аа
3) АА х Аа
4) Аа х аа

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. При скрещивании мух дрозофил с длинными и короткими крыльями получено равное число длиннокрылых и короткокрылых потомков (длинные крылья В доминируют над короткими b). Каковы генотипы родителей
1) bb х Bb
2) BB x bb
3) Bb x Bb
4) BB x BB

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Каков генотип родителей, если при анализирующем скрещивании наблюдалось соотношение фенотипов 1:1?
1) Аа и аа
2) Аа и Аа
3) АА и аа
4) Аа и АА

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. От гибридов первого поколения во втором поколении рождается 1/4 особей с рецессивными признаками, что свидетельствует о проявлении закона
1) сцепленного наследования
2) расщепления
3) независимого наследования
4) промежуточного наследования

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какое число фенотипов образуется в потомстве при скрещивании Aa x Aa в случае полного доминирования?
1) 1
2) 2
3) 3
4) 4

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. «При скрещивании двух гомозиготных организмов, различающихся по одной паре признаков, новое поколение гибридов окажется единообразным и будет похоже на одного из родителей». Это формулировка
1) закона расщепления
2) гипотезы чистоты гамет
3) правила доминирования
4) закона независимого распределения генов

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. По закону расщепления соотношение фенотипов в F2 (при полном доминировании) равно
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 1:1:1:1

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Определите, какие генотипы могут иметь дети, если у гетерозиготной матери волнистые волосы, а у отца прямые (полное доминирование признака).
1) BB, Bb, bb
2) Bb, bb
3) BB, Bb
4) BB, bb

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. При самоопылении гетерозиготного растения гороха с желтой окраской семян расщепление по фенотипу составит
1) 1:1
2) 3:1
3) 1:2:1
4) 9:3:3:1

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. При моногибридном скрещивании гетерозиготной особи с гомозиготной рецессивной в их потомстве происходит расщепление признаков по фенотипу в соотношении
1) 3:1
2) 9:3:3:1
3) 1:1
4) 1:2:1

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Если при скрещивании двух гомозиготных организмов во втором поколении у 1/4 потомства обнаружится рецессивный признак, значит проявился закон
1) сцепленного наследования
2) независимого наследования
3) промежуточного характера наследования
4) расщепления признаков

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Расщепление по фенотипу во втором поколении в отношении 3:1 характерно для скрещивания
1) дигибридного
2) анализирующего
3) моногибридного
4) полигибридного

Ответ

Рассмотрите схемы скрещиваний, представленных на рисунке, и определите соотношение фенотипов в F2. В ответе запишите последовательность цифр, показывающих соотношение получившихся фенотипов, в порядке убывания.

Ответ

По изображённой на рисунке родословной определите вероятность (в процентах) рождения у родителей 1 и 2 ребёнка с признаком, обозначенным чёрным цветом, при полном доминировании этого признака. Ответ запишите в виде числа.

Ответ

Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания анализирующего скрещивания. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) скрещивание проводится с рецессивными особями по всем генам
2) наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1
3) исследуются генотипы особей с доминантными признаками
4) если исследуемая особь гетерозиготна, то наблюдается расщепление
5) проявление признаков обусловлено несколькими генами

Ответ

Главная > Учебно-методическое пособие

8. АНАЛИЗ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ ПО ГЕНОТИПУ И ФЕНОТИПУ

Последний этап решения задач – анализ полученных при скрещивании особей. Цель анализа зависит от вопроса задачи: 1) Каков генотип и фенотип ожидаемого потомства? 2) Какова вероятность появления носителя того или иного признака в потомстве? Чтобы ответит на первый вопрос необходимо правильно решить в буквенном выражении поставленную генетическую задачу и найти все возможные генотипы и фенотипы ожидаемого потомства. Ответ на второй вопрос связан с расчетом вероятности проявления признака. Вероятность может быть рассчитана и в процентах. В этом случае общее число потомков принимают за 100% и рассчитывают процент особей, несущих анализируемый признак.

Анализ по генотипу

В большинстве случаев при анализе генотипов потомков необходимо определить количественные соотношения между различными генотипами и записать их. Сначала выписывают все варианты генотипов с различными сочетаниями доминантных и рецессивных генов, причем одинаковые варианты объединяют и суммируют. Пример 8.1. При моногибридном скрещивании подчеркивают количество гомозиготных доминантных, гомозиготных рецессивных и гетерозиготных организмов и записывают соотношение их.

Так, при скрещивании двух гетерозиготных организмов с генотипом Аа общее число вариантов генотипов потомков равно четырем (генотипы АА, Аа, Аа, аа). Из них одна часть особей будет гомозиготна по доминантному признаку, две – гетерозиготны, одна – гомозиготна по рецессивному гену). Анализ по генотипу должна быть записана как

1АА : 2Аа : 1аа

или проще

1 : 2 : 1

Такая запись соотношений генотипов Аа среди потомков наблюдается неоднородность по генотипу. Причем на одну особь с генотипом АА приходится две особи с генотипом Аа и одна с генотипом аа. Возникновение такой неоднородности называют расщеплением.

Анализ по фенотипу

После записи соотношения генотипов определяют фенотипическое проявление каждого из них. При анализе по фенотипу учитывают проявление доминантного признака. Если в генотипе присутствует доминантный ген, то организм с таким генотипом будет нести доминантный признак. Рецессивный признак проявится только тогда, когда организм гомозиготен по рецессивному гену. Учитывая все это, подсчитывают количество всех особей, имеющих тот или иной признак, и записывают численное соотношение их. Пример 8.2. При моногибридном скрещивании двух организмов с генотипом Аа. Запись генотипов потомков первого поколения выглядела как

1АА : 2Ав : 1аа.

Доминантный ген А полностью подавляет проявление рецессивного гена а. Поэтому фенотип особей, имеющих генотип АА и Аа, будет одинаков: эти особи будут нести доминантный признак. Соотношение особей с различными фенотипами будут иметь вид 3 : 1. Такая запись означает, что среди потомства наблюдается неоднородность по фенотипу и на три особи с доминантным признаком приходится одна особь с рецессивным признаком. Так как скрещивались однородные по фенотипу особи, то можно сказать, что в первом поколений произошло расщепление по фенотипу. При определении вероятности появления в потомстве особи с определенным фенотипом необходимо найти долю таких особей среди всех возможных. В рассматриваемом примере доля особей с доминантным признаком равна 3 (1АА и 2Аа). Рассчитанная в процентах вероятность составляет 75%. Рассмотрим как записывают соотношения генотипов и фенотипов и осуществляют расчет вероятности. Пример 8.3. Нормальная пигментация кожи доминирует над альбинизмом. Какова вероятность появления ребенка-альбиноса в семье гетерозиготных родителей? признак : ген норма : А альбинизм : а

Р Аа х Аа норма норма Гаметы А; а А; а F 1 АА; Аа; Аа; аа по генотипу 1АА : 2Аа : 1аа по фенотипу 3 норма : 1 альбинизм Р альбинизм = 1 = 1 или 25% 3+1 4

По записи решения видно, что потомство будет иметь 4 следующих генотипа: АА, Аа, Аа, аа. Анализ по генотипу показывает, что среди детей первого поколения один – гомозиготный доминантный (АА), два – гетерозиготных (Аа) и один – гомозиготный рецессивный. Цифровое соотношение генотипов будет иметь вид 1: 2:1 . Анализ по фенотипу показывает, что дети с генотипом АА и Аа будут иметь доминантный признак – нормальную пигментацию кожи. Числовое соотношение детей, имеющих нормальную пигментацию и альбинизм, будет 3:1. На долю детей с альбинизмом приходится ¼ часть всех гибридов. Это значит, что вероятность (р) появления детей-альбиносов равна ¼, или 25%.

Анализ гибридов, полученных при дигибридном скрещивании, аналогичен описанию для многогибридного скрещивания. Сначала также подписывают различные варианты генотипов и одинаковые варианты суммируют. Варианты генотипов при этом могут быть самые разнообразные: дигомозиготные доминантные, дигомозиготные рецессивные, дигетерозиготные, моногетерозиготные. После подсчета результаты записывают в виде численного соотношения также, как в случае моногибридного скрещивания. Пример 8.4. У человека нерыжий цвет волос доминирует над рыжим, а веснушки – над нормой. Гены, определяющие цвет волос и веснушчатость кожи, не сцеплены. Какой процент нерыжих веснушчатых детей можно ожидать в браке мужчины и женщины, гетерозиготных по обоим признакам? признак : ген нерыжий цвет : А рыжий цвет : а веснушчатость : В нормальная кожа : в Р АаВв х АаВв нерыжая нерыжий веснушчатая веснушчатый Гаметы АВ, Ав, аВ, ав АВ,Ав, аВ, ав Для определения генотипов особей первого поколения воспользуемся решеткой Пеннета, в которой по горизонтали запишем женские гаметы, по вертикали – мужские гаметы, а в клетках решетки – генотипы особей первого поколения. F 1

Анализ по генотипу здесь основан на подсчете и составлении числовых соотношений всех возможных вариантов генотипов особей, причем одинаковые генотипы их суммируют. В данном случае расщепление по генотипу будет иметь следующий вид:

1ААВВ: 2ААВв: 1ААвв: 2АаВВ: 4АаВв: 2Аавв: 1ааВВ: 2ааВв: 1аавв

При анализе по фенотипу выписывают возможные варианты генотипов потомков с различными сочетаниями признаков цвета шерсти с длиной шерсти. Затем для каждого сочетания признаков записывают соответствующие ему генотипы. Поэтому, определив фенотипическое проявление каждого из выше записанных генотипов, сгруппируем все их по принадлежности к какому-то определенному сочетанию признаков:

Генотипы

нерыжий, веснушчатый нерыжий, норма рыжий, веснушчатыйрыжий, норма

1ААВВ, 2ААВв, 2АаВВ, 4АаВв

1ААвв, 2Аавв 1ааВВ, 2ааВв1аавв

Доля нерыжих веснушчатых детей будет 9 или 56,25 %.

9. ОБЩИЕ ФОРМУЛЫ РАСЩЕПЛЕНИЯ

Если гены, отвечающие за проявление двух не альтернативных признаков, находятся в негомологичных хромосомах, то при мейозе они попадут в гаметы независимо друг от друга. Поэтому при скрещивании двух дигетерозигот расщепление по генотипу:

1ААВВ:2ААВв:1ААвв:2АаВВ:4АаВв:2Аавв:1ааВв:2ааВв:1аавв

Является результатом двух независимых расщеплений

1АА:2Аа:1аа и 1ВВ:2Вв:1вв

Математически его можно выразить в виде произведения:

(1АА:2Аа:1аа) и (1ВВ:2Вв:1вв)

(1: 2: 1) 2

Такая запись показывает, что среди особей с генотипом АА одна часть несет гены ВВ, две части гены Вв, одна часть – гены вв. Аналогичные соотношения особей по набору генов В будут для генотипов Аа и аа.

Если особи анализируются по нескольким признакам, то общая формула расщепления при скрещивании полностью гетерозиготных особей будет (1: 2: 1) n , где n – число пар альтернативных признаков. Максимальное значение n равно числу пар гомологичных хромосом.

Аналогично обстоит дело с расщеплением по фенотипу. В основе также лежит моногибридное расщепление 3 : 1. При скрещивании двух дигетерозиготных организмов для независимых расщепления 3 : 1 дают расщепление 9: 3: 3: 1. Общая формула расщепления по фенотипу будет (3 : 1). Зная формулы расщепления, можно не составлять решетку Пеннета. Пример 9.1. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные признаки. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Решение:

признак : ген без катаракты : А Р АаВв х АаВв катаракта : а здоровый здоровая без глухонемоты : В глухонемота : в F 1 аавв - ?

Ребенок с двумя аномалиями имеет генотип - аавв. Известно, что при скрещивании двух дигетерозигот среди особей первого поколения наблюдается расщепление по фенотипу. Формула расщепления выглядит как 9:3:3:1. Из этой формулы видно, что на долю дигомозиготного по рецессивным генам организма приходится 1 часть. Это значит, что вероятность появления ребенка с двумя аномалиями равна 1/16 или 6,25 %.

Можно подойти к решению задач на ди- и полигибридное скрещивание еще проще. Для этого необходимо знать лишь вероятности проявления тех или иных генотипов или фенотипов при различных вариантах моногибридного скрещивания. Так, при моногибридном скрещивании гетерозигот (Аа) вероятность появления потомства с генотипом АА равна ¼, с генотипом Аа – ½, с генотипом аа I/4 , а вероятность появления особей с признаками доминантного гена равна ¾, с признаком рецессивного гена – ¼. При скрещивании дигетерозигот (АаВв) вероятность появления особей с генотипом аа равна – ¼, с генотипом вв – тоже ¼. Чтобы найти вероятность совпадения двух независимых друг от друга явлений, нужно перемножить вероятности каждого из них между собой. Например, для определения вероятности появления особей с двумя рецессивными признаками (аавв) надо ¼ умножить на ¼, что даст в итоге 1/16. Пример 9.2. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой – над леворукостью. Неаллельные гены расположены в негомологичных хромосомах. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите вероятность того, что их следующий ребенок будет голубоглазый и будет владеть преимущественно левой рукой. Краткая запись условия задачи будет иметь следующий вид: признак : ген карие глаза : А Р А В х ааВ голубые глаза : а кареглазая голубоглазый праворукость : В праворукая праворукий леворукость : в F 1 А вв ааВ кареглазый голубоглазый леворукий праворукий аавв - ?

Решение:

Прежде чем приступить к расчету вероятности рождения следующего ребенка с генотипом - аавв, необходимо определить генотипы их детей. Наличие в генотипе детей двух пар рецессивных генов (аа и вв) свидетельствует о том, что оба родителя несут гены а и в. Таким образом генотипы матери будет АаВв, отца – ааВв. Вероятность рождения следующего ребенка с определенным генотипом не зависит от того, какими признаками обладают уже родившиеся дети. Поэтому решение задачи сводится к определению вероятности рождения у этой пары голубоглазых левшей. Р АаВв х ааВв р (аа)=1/2 р(вв)=1/4 р(аавв)=1/2 х ¼=1/8

Вероятность появления генотипа аа при скрещивании особей с генотипами Аа и аа равна ½, вероятность появления генотипа вв при скрещивании Вв и Вв – ¼. Поэтому вероятность встречи этих двух генотипов в одном организме будет ½ х ¼ = 1/8.

Ответ : Вероятность рождения в семье ребенка с голубыми глазами, владеющим преимущественно левой рукой, равна 1/8. Пользоваться этим приемом следует только при полном овладении навыком обычного решения задач.

10. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Особи, проявляющие доминантные признаки, могут быть как гомозиготными так и гетерозиготными, так как по фенотипу они не отличаются. Определить генотип таких организмов по фенотипу нельзя. В этих случаях производят анализирующее скрещивание и узнают генотип родительских особей по фенотипу потомства. При анализирующем скрещивании особь, генотип которой должен быть выяснен, скрещивается с гомозиготной рецессивной особью. Если от такого скрещивания все потомство будет единообразным, значит анализируемая особь гомозиготна. Если же у ½ потомства проявляется рецессивный признак, то анализируемая особь гетерозиготна по одной паре аллельных генов. Пример 10.1 . У собак жесткая шерсть – доминантный признак, мягкая – рецессивный. С кем нужно скрестить жесткошерстую собаку, чтобы выяснить ее генотип? признак : ген жесткая шерсть : А мягкая шерсть : а Если собака имеет жесткую шерсть, то по фенотипу невозможно определить генотип собаки. Она может быть как гомозиготной (АА), так и гетерозиготной (Аа). Для выяснения генотипа жесткошерстной собаки ее нужно скрестить с мягкошерстной особью (аа), т. е. произвести анализирующее скрещивание. Возможны 2 случая. 1. Р АА х аа 2. Р Аа х аа жесткая мягкая жесткая мягкая шерсть шерсть шерсть шерсть G А; а G А;а а F1 по генотипу Аа F1 по генотипу 1Аа: 1аа жесткая жесткая мягкая шерсть шерсть шерсть по фенотипу 100 % по фенотипу 50% : 50% В первом случае все потомство однородное; во втором случае у ½ потомства проявляется доминантный признак, а у ½ - рецессивный. Таким образом, по результату скрещивания можно судить о генотипе жесткошерстной собаки. Если в ее потомстве все особи будут иметь жесткую шерсть, значит она будет гомозиготна (АА), если в ее потомстве половина особей будет иметь мягкую шерсть, а половина – жесткую, значит она гетерозиготна (Аа).

11. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ

В разобранных выше случаях имеет место полное подавление одного гена другим (полное доминирование). В природе часто наблюдается неполное доминирование, когда доминантный ген не полностью подавляет действие аллельного гена у гетерозигот. Функционируют оба гена, и в результате у них появляется промежуточный признак, отличный от признаков особей, гомозиготных по любому из этих аллельных генов. Ген с неполным доминированием обозначается черточкой над символическим обозначением его – Ā. В таблице записи условий задачи вводится графа «генотип». И на протяжении всего времени, пока решается данная задача, всякий раз, записывая A, следует не забывать ставить эту черточку, демонстрируя тем самым относительную (неполную) доминантность этого гена. Над рецессивным геном (а) никаких черточек не ставится. Пример 11.1. У человека курчавые волосы определяются геном А. Гладкие волосы обусловливаются геном а. Ген А не полностью доминирует над геном а. Взаимодействие генов А и а дает волнистые волосы. Определить фенотипы детей F 1 в браке мужчины с курчавыми волосами и гладковолосой женщины. Признак : Ген : Генотип курчавые волосы: А : АА гладкие волосы : а : аа волнистые волосы : : Аа

Решение:

Р ĀĀ х аа курчавые гладкие Гаметы Ā а F 1 генотип Āа фенотип волнистые 100% В первом поколении потомства все дети единообразны, имеют волнистые волосы. Пример 11.2. У человека нормальный гемоглобин определяется геном А. Серповидноклеточная анемия обусловливается геном а. Ген А не полностью доминирует над геном а. Взаимодействие генов А и а дает серповидную форму части эритроцитов. В анализируемом браке половина детей имела частично серповидные эритроциты, а половина – серповидноклеточную анемию. Определить генотип и фенотип родителей. Признак : Ген : Генотип Нормальный гемоглобин : А : АА Серповидноклеточная анемия: а : аа Часть эритроцитов серповидной формы : : Аа

Решение:

Р Āа х аа часть эритроцитов анемия серповидные Гаметы Ā; а а F 1 генотип Āа; аа фенотип часть анемия эритроцитов серповидные 50% 50% Поскольку у 50% детей имеются гены А и а, то они должны присутствовать и у родителей. тогда генотипы родителей будут иметь вид: А и а. Если учесть, что другая половина детей имеет только рецессивные гены, то точки в генотипах родителей мы можем заполнить геном а, тогда родительские генотипы будут иметь вид: Аа и аа.

12. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

В отличие от аутосом, половые хромосомы не являются гомологичными, и их нередко называют гетеросомами (от греч. «гетерос» - иной, другой). В Х - хромосоме известно большое число генов, контролирующих развитие соматических признаков, которые отсутствуют в У - хромосоме, и наоборот. Поэтому женский организм по признаку одинаковости их половых хромосом является гомогаметным, а по генному составу может быть гомо - или гетерозиготным. Мужской (44+ХУ) организм является гетерогаметным, т.к. формирует две разновидности гамет по признаку содержания половых хромосом и гемизиготным (греч. «геми» - половина), т.к. в У-хромосоме отсутствуют многие из генов соматических признаков, имеющиеся в Х - хромосоме. Поэтому рецессивные аллели сцепленных с Х - хромосомой признаков у мужчин, как правило, проявляются. При наличии гена в У-хромосоме, не имеющего аллельного аналога в Х-хромосоме, признак будет проявляться только у особей мужского пола.

Учебно-методический комплекс дисциплины «основы генетики» Специальности

Учебно-методический комплекс

Основные понятия и положения современной генетики. Геном человека. Взаимодействие генов. Норма реакции. Законы наследственности. Хромосомная теория наследственности.

Бюллетень новых поступлений 2008 год (7)

Бюллетень

В настоящий “Бюллетень” включены книги, поступившие во все отделы научной библиотеки. “Бюллетень” составлен на основе записей электронного каталога. Записи сделаны в формате RUSMARC с использованием программы “Руслан”.

В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется. Эти условия описываются основным законом популяционной генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Уравнение Харди-Вайнберга в решении генетических задач

Хорошо известно, что этот закон применим лишь для идеальных популяций: достаточно высокая численность особей в популяции; популяция должна быть панмиксной, когда нет ограничения к свободному выбору полового партнера; практически должно отсутствовать мутирование изучаемого признака; отсутствует приток и отток генов и нет естественного отбора.

Закон Харди-Вайнберга формулируется следующим образом:

в идеальной популяции соотношение частот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение является величиной постоянной и соответствует уравнению:

p 2 +2pq + q 2 = 1

Где p 2 — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q 2 — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Что значит “соотношение частот аллелей генов” и “соотношение генотипов” - величины постоянные? Чему равны эти величины?

Пусть частота встречаемости какого-либо гена в доминантном состоянии (А) равна p, а рецессивного аллеля (а) этого же гена равна q (можно и наоборот, а можно и вообще одной буквой, выразив одно обозначение из другого) и понимая, что сумма частот доминантного и рецессивного аллелей одного гена в популяции равна 1, мы получим первое уравнение:

1) p + q = 1

Откуда берется само уравнение Харди-Вайнберга? Вы помните, что при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов с генотипами Аа х Аа по второму закону Менделя в потомстве мы будем наблюдать появление разных генотипов в соотношении 1АА: 2 Аа: 1аа .

Поскольку частота встречаемости доминантного аллельного гена А у нас обозначена буквой р, а рецессивного аллеля а буквой q, то сумма частот встречаемости самих генотипов организмов (АА, 2Аа и аа), имеющих эти же аллельны гены А и а, будет тоже равна 1 , то:

2) p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1

В задачах по популяционной генетике, как правило, требуется:
а) найти частоты встречаемости каждого из аллельных генов по известному соотношению частот генотипов особей;

Б) или наоборот, найти частоту встречаемости какого-либо из генотипов особей по известной частоте встречаемости доминантного или рецессивного аллеля изучаемого признака.

Так вот, подставляя известное значение частоты встречаемости какого-то из аллелей гена в первую формулу и найдя значение частоты встречаемости второго аллеля, мы всегда сможем по уравнению Харди-Вайнберга найти частоты встречаемости самих различных генотипов потомства.

Обычно некоторые действия (из-за их очевидности) решаются в уме. Но, чтобы было ясно то, что и так очевидно, надо хорошо понимать, что собой представляют буквенные обозначения в формуле Харди-Вайнберга.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Так, если аутосомный ген представлен тремя аллелями (А, а1 и а2), то формулы закона приобретают следующий вид:

РА + qа1 + ra2 = 1;

Р 2 АА+ q 2 а1а1 + r 2 а2а2 + 2рqАа1 + 2рrАа2 + 2qrа1а2 = 1 .

«В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Допустим, что в генофонде популяции, удовлетворяющей описанным условиям, некий ген представлен аллелями А 1 и А 2 , обнаруживаемыми с частотой р и q . Так как других аллелей в данном генофонде не встречается, то р+q = 1. При этом q = 1—р.

Соответственно особи данной популяции образуют р гамет с аллелемА 1 и q гамет с аллелем А 2 . Если скрещивания происходят случайным образом, то доля половых клеток, соединяющихся с гаметамиА 1 , равна р, а доля половых клеток, соединяющихся с гаметами A 2 , — q. Возникающее в результате описанного цикла размножения поколение F 1 образовано генотипами A l A 1 , A 1 A 2 , A 2 A 2 , количество которых соотносится как (р + q) (р + q) = р 2 + 2pq + q 2 (рис. 10.2). По достижении половой зрелости особи AlAi и АгА2 образуют по одному типу гамет — A 1 или A 2 — с частотой, пропорциональной числу организмов указанных генотипов (р и q). Особи A 1 A 2 образуют оба типа гамет с равной частотой 2pq /2.

Рис. Закономерное распределение генотипов в ряду поколений в зависимости от частоты образования гамет разных типов (закон Харди—Вайнберга)

Таким образом, доля гаметA 1 в поколенииF 1 составит р 2 + 2pq/2 = р 2 + р(1—р) = p, а доля гамет А 2 будет равна q 2 + 2pq/2 = q 2 + + q (l -q ) = q .

Так как частоты гамет с разными аллелями в поколенииfi в сравнении с родительским поколением не изменены, поколение F 2 будет представлено организмами с генотипами A l A 1 , A 1 A 2 и А 2 А 2 в том же соотношении р 2 + 2pq + q 2 . Благодаря этому очередной цикл размножения произойдет при наличии р гаметA 1 и q гамет А 2 . Аналогичные расчеты можно провести для локусов с любым числом аллелей. В основе сохранения частот аллелей лежат статистические закономерности случайных событий в больших выборках.

Уравнение Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов A l A 1 , A 1 A 2 и А 2 А 2 совпадают с таковыми для аутосомных генов: р 2 + 2pq + q 2 . Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипаA 1 — или А 2 —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.

Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).

Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.

Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.

Примеры решений некоторых заданий с применением уравнения Харди-Вайнберга.

Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым - 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.

Сложность решения подобных заданий в их кажущейся простоте. Раз так мало данных, то и решение должно быть как-будто очень короткое. Оказывается не очень.

По условию подобного рода заданий нам, как правило, дается информация об общем количестве фенотипов особей в популяции. Поскольку фенотипы особей в популяции с доминантными признаками могут быть представлены как гомозиготными по генотипу особями АА, так и гетерозиготными Аа, то для определения частот встречаемости каких-то конкретных генотипов особей в этой популяции, необходимо предварительно вычислить частоты встречаемости аллелей гена А и а по отдельности.

Как мы должны рассуждать при решении этой задачи?

Поскольку известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым, обозначим аллель, отвечающий за проявление признака кареглазости А, а аллельный ему ген, ответственный за проявление голубых глаз, соответственно, а. Тогда кареглазыми в исследуемой популяции будут люди как с генотипом АА (доминантные гомозиготы, долю которых и надо найти по условию задачи), так и - Аа гетерозиготы), а голубоглазыми - только аа (рецессивные гомозиготы).

По условию задачи нам известно, что количество людей с генотипами АА и Аа составляет 51%, а количество людей с генотипом аа - 49%. Как, исходя из этих статистических данных (большая выборка должна быть, репрезентативная), можно вычислить процент кареглазых людей только с генотипом АА?

Для этого вычислим частоты встречаемости каждого из аллельных генов А и а в данной популяции людей. Закон Харди-Вайнберга, применяемый для больших свободно скрещивающихся популяций, как раз и позволит нам сделать это.

Обозначив частоту встречаемости аллеля А в данной популяции буквой q, имеем частоту встречаемости аллельного ему гена а = 1 - q. (Можно было бы обозначить частоту встречаемости аллельного гена а отдельной буквой, как в тексте выше - это кому как удобнее). Тогда сама формула Харди-Вайнберга для расчета частот генотипов при моногибридном скрещивании при полном доминировании одного аллельного гена над другим будет выглядеть вот так:

q 2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q) 2 aa = 1.

Ну, а теперь уже все просто, вы наверняка все догадались, что в этом уравнении нам известно, а что следует найти?

(1 - q) 2 = 0,49 - это частота встречаемости людей с голубыми глазами.

Находим значение q: 1 - q = корень квадратный из 0,49 = 0,7; q = 1 - 0,7 = 0,3, тогда q2 = 0,09.
Это значит, что частота кареглазых гомозиготных особей АА в данной популяции будет составлять 0,09 или доля их будет равна 9% .

Задача 2. У клевера лугового поздняя спелость доминирует над скороспелостью и наследуется моногено. При апробации установлено, что 4% растений относятся к раннеспелому типу клевера, какую часть от позднеспелых растений составляют гетерозиготы?

В данном контексте апробация означает оценку чистоты сорта . А что, разве сортом не является чистая линия как сорта гороха у Менделя, например. Теоретически “да”, но на практике (поля то большие - это не опытные делянки гениального Менделя) в каждом производственном сорте могут находиться в каком-то количестве и “мусорные” аллели генов.

В данном случае с позднеспелым сортом клевера, если бы сорт был чистым, присутствовали бы только растения с генотипом АА. Но сорт оказался на момент проверки (апробации) не очень чистым, так как 4% особей составляли раннеспелые растения с генотипом аа. Значит в этот сорт “затесались” аллели а.

Так вот, раз они “затесались”, то в данном сорте должны присутствовать и особи, хотя по фенотипу и позднеспелые, но гетерозиготные с генотипом Аа - их количество нам и надо определить?

По условию задачи 4% особей с генотипом аа составят 0,04 часть от всего сорта. Фактически это q 2 , значит частота встречаемости рецессивного аллеля а равна q = 0,2. Тогда частота встречаемости доминантного аллеля А равна p = 1 - 0,2 = 0,8.

Отсюда количество позднеспелых гомозигот p2 = 0,64 или 64%. Тогда количество гетерозигот Аа будет составлять 100% - 4% - 64% = 32%. Поскольку всего позднеспелых растений 96%, то доля гетерозигот среди них составит: 32 х 100: 96 = 33,3% .

Задача 3. С применением формулы Харди-Вайнберга при неполном доминировании

При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

Это задача по неполному доминированию, поэтому, распределение частот генотипов и фенотипов совпадают и их можно было бы определить, исходя из имеющихся данных. Для этого надо просто найти сумму всех особей популяции (она равна 844), найти долю длинноухих, короткоухих и безухих сначала в процентах (86.37, 13.15 и 0.47, соответственно) и в долях частот (0.8637, 0.1315 и 0.00474).

Но в задании сказано применить для расчетов генотипов и фенотипов формулу Харди-Вайнберга и, к тому же, рассчитать частоты аллелей генов А и а. Так вот для расчета самих частот аллелей генов без формулы Харди-Вайнберга не обойтись.

Обратите внимание, что в этой задаче, в отличие от предыдущей, для обозначения частот аллельных генов, мы будем пользоваться приемом обозначений не как в первой задаче, а как разбиралось выше в тексте. Понятно, что результат от этого не изменится, но вы будете в праве в будущем использовать любой из этих способов обозначений, какой вам кажется более удобным для понимания и проведения самих расчетов.

Обозначим частоту встречаемости аллеля А во всех гаметах популяции овец буквой р, а частоту встречаемости аллеля а - буквой q. Помним, что сумма частот аллельных генов p + q = 1.

Так как по формуле Харди-Вайнберга p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 имеем, что частота встречаемости безухих q2 равна 0.00474, то извлекая квадратный корень из числа 0.00474 мы находим частоту встречаемости рецессивного аллеля а. Она равна 0.06884.

Отсюда мы можем найти частоту встречаемости и доминантного аллеля А. Она равна 1 - 0.06884 = 0.93116.

Теперь по формуле можем вычислить снова частоты встречаемости длинноухих (АА), безухих (аа) и короткоухих (Аа) особей. Длинноухих с генотипом АА будет р 2 = 0.931162 = 0.86706, безухих с генотипом аа будет q 2 = 0.00474 и короткоухих с генотипом Аа будет 2pq = 0,12820. (Вновь полученные числа, рассчитанные по формуле, почти совпадают с вычисленными изначально, что говорит о справедливости закона Харди-Вайнберга) .

Задача 4. Почему доля альбиносов в популяциях так мала

В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений.

Обозначим частоту встречаемости доминантного аллельного гена А буквой p, а рецессивного а - буквой q. Тогда, что нам может дать формула Харди-Вайнберга p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 для применения её к этой задаче?

Поскольку общая численность всех особей данной популяции ржи нам известна 84000 растений, а в частях это и есть 1, то доля гомозиготных альбиносных особей с генотипом аа равная q2, которых всего 210 штук, составит q2 = 210: 84000 = 0,0025, тогда q = 0,05; p = 1 - q = 0,95 и тогда 2pq = 0,095.

Ответ: частота аллеля а - 0,05; частота аллеля А - 0,95; частота гетерозиготных растений с генотипом Аа составит 0,095 .

Задача 5. Выращивали кроликов шиншилл, а получили брак в виде альбиносиков

У кроликов окраска волосяного покрова “шиншилла” (ген Cch) доминирует над альбинизмом (ген Ca). Гетерозиготы CchCa имеют светло-серую окраску. На кролиководческой ферме среди молодняка кроликов шиншилл появились альбиносы. Из 5400 крольчат 17 оказались альбиносами. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько было получено гомозиготных крольчат с окраской шиншилла.

А как Вы думаете, полученная выборка в популяции кроликов в количестве 5400 экземпляров, может позволить нам использовать формулу Харди-Вайнберга? Да выборка значительная, популяция изолированная (кролиководческая ферма) и действительно можно применить в расчетах формулу Харди-Вайнберга.Чтобы правильно её использовать, надо четко представлять что нам дано, а что требуется найти.

Лишь для удобства оформления, обозначим генотип шиншилл АА (количество их нам и надо будет определить), генотип альбиносиков аа, тогда генотип гетерозиготных серячков будет обозначаться Аа.

Если “сложить” всех кроликов с разными генотипами в изучаемой популяции: АА + Аа + аа, то это и будет в сумме 5400 штук особей.
Да еще нам известно, что кроликов с генотипом аа было 17 штук. Как же нам теперь, не зная сколько было гетерозиготных серых кроликов с генотипом Аа, определить сколько в этой популяции шиншилл с генотипом АА?

Как мы можем видеть эта задача является почти “копией” первой, только там нам даны были результаты подсчетов в популяции людей кареглазых и голубоглазых индивидов в %, а здесь фактически нам известна сама численность альбиносов кроликов 17 штук и всех гомозиготных шиншилл и гетерозиготных серячков в сумме: 5400 - 17 = 5383 штук.

Примем 5400 штук всех кроликов за 100%, тогда 5383 кролика (сумма генотипов АА и Аа) составит 99,685% или в частях это будет 0,99685.

Q 2 + 2q(1 - q) = 0,99685 - это частота встречаемости всех шиншилл и гомозиготных (АА), и гетерозиготных (Аа).

Тогда из уравнения Харди-Вайнберга: q2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q)2aa = 1 , находим

(1 - q) 2 = 1 - 0,99685 = 0,00315 - это частота встречаемости альбиносных кроликов с генотипом аа. Находим чему равна величина 1 - q. Это корень квадратный из 0,00315 = 0,056. А q тогда равняется 0,944.

Q 2 равняется 0,891, а это и есть доля гомозиготных шиншил с генотипом АА. Так как эта величина в % составит 89,1% от 5400 особей, то количество гомозиготных шиншилл будет 4811 шт .

Задача 6. Определение частоты встречаемости гетерозиготных особей по известной частоте встречаемости рецессивных гомозигот

Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Обозначим аллельный ген, отвечающий за проявление глюкозурии а, так как сказано, что это заболевание наследуется как рецессивный признак. Тогда аллельный ему доминантный ген, отвечающий за отсутствие болезни обозначим А.

Здоровые особи в популяции людей имеют генотипы АА и Аа; больные особи имеют генотип только аа.

Обозначим частоту встречаемости рецессивного аллеля а буквой q, а доминантного аллеля А - буквой р.

Поскольку нам известно, что частота встречаемости больных людей с генотипом аа (а это значит q 2) равна 0,000007, то q = 0,00264575

Так как p + q = 1, то р = 1 — q = 0,9973543, и p2 = 0,9947155

Теперь подставив значения р и q в формулу:

P2AA + 2pqAa + q2aa = 1,

Найдем частоту встречаемости гетерозиготных особей 2pq в популяции людей:

2pq = 1 - p 2 — q 2 = 1 - 0,9947155 - 0,000007 = 0,0052775 .

Задача 7. Как и предыдущая задача, но про альбинизм

Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Так как этот признак рецессивный, то больные организмы будут иметь генотип аа — это их частота равна 1: 20 000 или 0,00005.

Частота аллеля а составит корень квадратный из этого числа, то есть 0,0071. Частота аллеля А составит 1 — 0,0071 = 0,9929, а частота здоровых гомозигот АА будет 0,9859.

Частота всех гетерозигот 2Аа = 1 — (АА + аа) = 0,014 или 1,4% .

Задача 8. Кажется, как все просто, когда знаешь как решать

Популяция европейцев по системе групп крови резус содержит 85% резус положительных индивидуумов. Определите насыщенность популяции рецессивным аллелем.

Нам известно, что аллельный ген, отвечающий за проявление резус положительной крови является доминантным R (обозначим частоту его встречаемости буквой p), а резус отрицательный - рецессивным r (обозначим частоту встречаемости его буквой q).

Поскольку в задаче сказано, что на долю p 2 RR + 2pqRr приходится 85% людей, значит на долю резус-отрицательных фенотипов q 2 rr будет приходиться 15% или частота встречаемости их составит 0,15 от всех людей европейской популяции.

Тогда частота встречаемости аллеля r или ”насыщенность популяции рецессивным аллелем” (обозначенная буквой q) составит корень квадратный из 0,15 = 0,39 или 39%.

Задача 9. Главное знать что такое пенетрантность

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречаются с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей в популяции по рецессивному признаку.

Пенетрантность - это количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена .

Пенетрантность измеряется в процентном отношении числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, а в остальных случаях — неполной пенетрантностью.

За изучаемый признак отвечает доминантный аллель, обозначим его А. Значит организмы, имеющие данное заболевание имеют генотипы АА и Аа.

Известно, что фенотипически вывих бедра выявляется у 6 организмов из всей популяции (10000 обследованных), но это лишь одна четвертая часть из всех людей, реально имеющих генотипы АА и Аа (так как сказано, что пенетрантность составляет 25%).

Значит на самом деле людей с генотипами АА и Аа в 4 раза больше, то есть 24 из 10000 или 0,0024 часть. Тогда людей с генотипом аа будет 1 - 0,0024 = 0,9976 часть или 9976 человек из 10000.

Задача 10. Если болеют только мужчины

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Так как подагра выявляется у 2% мужчин, то есть у 2 человек из 100 с пенетрантностью 20%, то реально носителями генов подагры является в 5 раз больше мужчин, то есть 10 человек из 100.

Но, так как мужчины составляют лишь пол популяции, то всего людей с генотипами АА + 2Аа в популяции будет 5 человек из 100, а, значит, 95 из 100 будут с генотипом аа.

Если частота встречаемости организмов с генотипами аа составляет 0,95, то частота встречаемости рецессивного аллеля а в этой популяции равна корню квадратному из числа 0,95 = 0,975. Тогда частота встречаемости доминантного аллеля ”А” в этой популяции равна 1 - 0,975 = 0,005 .

Задача 11. Как мало людей устойчивых к ВИЧ инфекции

Устойчивость к ВИЧ-инфекции связана с наличием в генотипе некоторых рецессивных генов, например, ССR и SRF. Частота рецессивного аллеля ССR-5 в русской популяции составляет 0,25%, а аллеля SRF - 0,05%. В казахской популяции частота этих аллелей соответственно - 0,12% и 0,1%. Рассчитайте частоты организмов, имеющих повышенную устойчивость к ВИЧ-инфекции, в каждой из популяций.

Понятно, что повышенной устойчивостью к ВИЧ-инфекции будут обладать лишь гомозиготные организмы с генотипами аа. Организмы же с генотипами АА (гомозиготы) или Аа (гетерозиготы) не устойчивы к ВИЧ инфекции.

В русской популяции устойчивых организмов по аллельному гену ССR будет О,25% в квадрате = 0,0625%, а по аллельному гену SRF 0,05% в квадрате = 0,0025%.

В казахской популяции устойчивых организмов по аллельному гену ССR будет О,12% в квадрате = 0,0144%, а по аллельному гену SRF 0,1% в квадрате = 0,01%.

Последний этап решения задач – анализ полученных при скрещивании особей. Цель анализа зависит от вопроса задачи:

1) Каков генотип и фенотип ожидаемого потомства?

2) Какова вероятность появления носителя того или иного признака в потомстве?

Чтобы ответит на первый вопрос необходимо правильно решить в буквенном выражении поставленную генетическую задачу и найти все возможные генотипы и фенотипы ожидаемого потомства.

Ответ на второй вопрос связан с расчетом вероятности проявления признака. Вероятность может быть рассчитана и в процентах. В этом случае общее число потомков принимают за 100% и рассчитывают процент особей, несущих анализируемый признак.

Анализ по генотипу

Пример 8.1. При моногибридном скрещивании подчеркивают количество гомозиготных доминантных, гомозиготных рецессивных и гетерозиготных организмов и записывают соотношение их.

1АА : 2Аа : 1аа

или проще

1 : 2 : 1

Анализ по фенотипу

Пример 8.2. При моногибридном скрещивании двух организмов с генотипом Аа. Запись генотипов потомков первого поколения выглядела как

1АА : 2Ав : 1аа.

Соотношение особей с различными фенотипами будут иметь вид 3 : 1. Такая запись означает, что среди потомства наблюдается неоднородность по фенотипу и на три особи с доминантным признаком приходится одна особь с рецессивным признаком. Так как скрещивались однородные по фенотипу особи, то можно сказать, что в первом поколений произошло расщепление по фенотипу.

При определении вероятности появления в потомстве особи с определенным фенотипом необходимо найти долю таких особей среди всех возможных. В рассматриваемом примере доля особей с доминантным признаком равна 3 (1АА и 2Аа). Рассчитанная в процентах вероятность составляет 75%.

Рассмотрим как записывают соотношения генотипов и фенотипов и осуществляют расчет вероятности.

Пример 8.3. Нормальная пигментация кожи доминирует над альбинизмом. Какова вероятность появления ребенка-альбиноса в семье гетерозиготных родителей?

признак : ген

Норма : А

альбинизм : а

Решение:

норма норма

Гаметы А; а А; а F 1 АА; Аа; Аа; аа

по генотипу 1АА : 2Аа: 1аа

по фенотипу 3 норма : 1 альбинизм

Р альбинизм = 1 = 1 или 25%

Пример 8.4. У человека нерыжий цвет волос доминирует над рыжим, а веснушки – над нормой. Гены, определяющие цвет волос и веснушчатость кожи, не сцеплены. Какой процент нерыжих веснушчатых детей можно ожидать в браке мужчины и женщины, гетерозиготных по обоим признакам?

Признак : ген

нерыжий цвет : А

рыжий цвет : а

веснушчатость : В

нормальная кожа : в

Р АаВв х АаВв

нерыжая нерыжий

веснушчатая веснушчатый

Гаметы АВ, Ав, аВ, ав АВ,Ав, аВ, ав

Для определения генотипов особей первого поколения воспользуемся решеткой Пеннета, в которой по горизонтали запишем женские гаметы, по вертикали – мужские гаметы, а в клетках решетки – генотипы особей первого поколения.

1ААВВ: 2ААВв: 1ААвв: 2АаВВ: 4АаВв: 2Аавв: 1ааВВ: 2ааВв: 1аавв

Доля нерыжих веснушчатых детей будет 9 или 56,25 %.

Также по теме

Торт битое стекло со сгущенкой

Молочная рисовая каша: рецепт вкусной и полезной каши

Как приготовить куриные сердечки в сметанном соусе

Как лучше запечь брокколи в духовке с курицей

Советско японская война 1945 г