Варусная деформация шейки бедренной кости - в основе лежит укорочение шейки и уменьшение шеечно-диафизарного угла. Проявляется ограничением отведения и ротации бедра в тазобедренном суставе, поясничным лордозом и утиной походкой. Рентгенологически различают следующие деформации: врожденную изолированную, детскую, юношескую и симптоматическую. Врожденная варусная деформация встречается редко.
У новорожденного определяется укорочение конечности, большой вертел бедра располагается высоко. При отсутствии ядер окостенения поставить диагноз трудно. Когда наступает окостенение, тогда обнаруживаются согнутая шейка и укорочение диафиза бедра. Дистальный конец бедра приведен. Эпифизарная ростковая зона располагается вертикально, головка бедра смещается книзу и кзади, вертлужная впадипа уплощается, большой вертел клювовидно перестроен и стоит высоко.
При детской варусной деформации , которая развивается в возрасте до 3-5 лет, в нижнемедиальном отделе шейки бедренной кости латерально от зоны росткового хряща формируется трехгранный костный фрагмент, образуя с верхней вертикальной зоной просветления в области головки и шейки картину, подобную перевернутой букве «У». Ход щели обычно извилист, костные края зазубренные, неровные, немного склерозированные.
В дальнейшем щель расширяется до 10-12 мм, шейка укорачивается, головка отстает в развитии, смещается каудально и приближается к диафизу бедра, большой вертел располагается на 4-5 см выше верхнего края вертлужной впадины.
Юношеская варусная деформация характеризуется изменениями
в ростковой зоне, а не в костной части шейки, как при детской форме. В ранней стадии энхондральная зона роста расширяется, разрыхляется за счет рассасывания костной ткани. В дальнейшем головка бедра начинает медленно и постепенно сползать вниз, кнутри и кзади, т. е. развивается эпифизиолиз головки бедренной кости.
Симптоматическая варусная деформация вызывается патологическим процессом шейки бедра или верхнего его метадиафиза.
Вальгусная деформация проксимального конца бедра - деформация, противоположная варусной. Бывает врожденной и приобретенной. Если в норме шеечно-диафизарный угол колеблется в пределах 115-140°, то при вальгусной деформации он может приблизиться к 180°, тогда ось диафиза бедра служит прямым продолжением оси шейки.
Врожденный вывих бедра - популяционная частота 0,2-0,5%. Составляет 3% ортопедических заболеваний. Частота дисплазии тазобедренного сустава - 16 случаев на 1000 рождений. Вывих бывает односторонним и в 20-25% случаев двусторонним. В основе возникновения вывиха лежит дисплазия тазобедренного сустава, касающаяся всех его компонентов: вертлужной впадины (гипоплазия, уплощение), головки бедра (гипоплазия, замедление оссификации), нервно-мышечного аппарата (аномалии развития).
При врожденном подвывихе вертлужная впадина недоразвита, головка занимает эксцентрическое положение. Затем развивается врожденный вывих. Основные клинические признаки: симптом соскальзывания - симптом Маркса (симптом неустойчивости, щелчка), ограничение отведения бедра, асимметрия ягодичных складок, укорочение нижней конечности, а с началом хождения ребенка - нарушение походки.
Основные рентгенологические симптомы : при отсутствии ядер окостенения вертикальная линия, проходящая через верхненаружный выступ вертлужной впадины, пересекает внутренний край так называемого клюва бедра, который отстоит от седалищной кости больше, чем на здоровой стороне; показатель вертлужной впадины (ацетабулярный индекс) доходит до 35-40°; характерны уступообразная линия Менар - Шентона и прерывистая линия Кальве; расстояние от наиболее выступающей проксимальной поверхности бедра до линии Хильгенрейнера (ацетабулярная линия, соединяющая оба У-образных хряща) меньше 1 см.
При наличии ядер окостенения , кроме этих симптомов, выявляются следующие: линия Хильгенрейнера пересекает головку или расположена ниже ее; окостенение на стороне вывиха задерживается, точка окостенения головки меньше, седалищно-лонный синхондроз открыт более широко, на стороне вывиха атрофия костей, деформация головки, укорочение и утолщение шейки бедра, антеторсия шейки. Горизонталь, проведенная по нижнему краю шейки бедра, проходит выше так называемой слезинки, или запятой Келера, характерен симптом Майковой-Строгановой - «фигура полумесяца» накладывается на медиальный контур шейки бедра и др.
Возникновение деформаций бедра имеет в основе различные причины. Часть деформаций происходит от изменений в области тазобедренного сустава и шейки бедра. Деформации в области метафиза и диафиза бедра могут быть врожденными, рахитическими, воспалительными, могут быть связаны с травмой и различными опухолями.
Рахитические деформации бедра
Характерной особенностью патологического процесса в раннем периоде рахита является образование остеоидной ткани, которая не подвергается своевременному окостенению.
В конце заболевания, когда процесс окостенения еще полностью не восстановлен, тракция мышц, особенно приводящих, и преждевременная нагрузка на ноги вызывают характерное для рахита искривление бедер - О-образное бедро (femur varum). Чаще бывает двусторонняя деформация бедра.
Симптомы . Обычно деформация захватывает все бедро и голень.
Вследствие дугообразной деформации бедра и изменений в области эпифизарных хрящей длина конечностей уменьшена, возникает диспропорция между длиной туловища и конечностей. Физиологическая ось бедренной кости нарушается, и вследствие неправильной нагрузки вблизи от голеностопного сустава нередко возникает вторичная деформация стопы.
Профилактика и лечение . В период свежего рахита при склонности к деформации конечностей необходимо фиксировать их гипсовой шиной и не разрешать нагрузки на них до полного восстановления структуры кости, что проверяется рентгенологически. Временно дают разгружающий ортопедический аппарат. Одновременно проводят витаминотерапию и ультрафиолетовое облучение больного.
Лечение сформировавшейся деформации бедра состоит в остеотомии, исправлении его оси или удлинении.
Остеотомию делают под местной анестезией. Наружным разрезом рассекают широкую фасцию, наружную широкую мышцу, периост, тщательно останавливают кровотечение. На высоте наибольшей деформации бедра делают косую остеотомию, производят скелетное вытяжение или накладывают гипс на 2 месяца, затем применяют , лечебную гимнастику, осторожную нагрузку в туторе.
При заметном укорочении конечности вследствие деформации бедра можно удлинить всю конечность двумя способами: на бедре или операцией на костях голени. Для удлинения бедренной кости применяют метод сегментарной остеотомии по Н. А. Богоразу с введением в костномозговой канал шрифта или Z-образную остеотомию с последующим скелетным вытяжением.
Z-образная остеотомия проводится следующим образом. После Z-образного рассечения надкостницы диафиз просверливают узкой дрелью в переднезаднем направлении в 3-4 местах, причем следят, чтобы дрель прошла и через заднюю стенку.
Затем узким острым долотом раскалывают бедренную кость по длине. Просверленные перед этим каналы позволяют произвести остеотомию без всякого труда и такой величины, какая требуется для устранения укорочения бедра.
Некоторые после Z-образной остеотомии вбивает в костномозговой канал аутотрансплантат, что не мешает растягиванию отломков, предупреждает их смещение и гарантирует консолидацию.
Затем в течение 2 недель применяют вытяжение за кожу липким пластырем, клеолом или цинкжелатиновой пастой с боковыми тягами для предупреждения бокового искривления.
Возможны следующие осложнения при удлинении конечности:
- временная слабость мышц от удлинения;
- перелом на месте произведенной ранее остеотомии;
- замедленная консолидация;
- неправильное сращение;
- ограничение подвижности в колене после длительной фиксации.
Больных следует долго выдерживать лежа, но с активными движениями в суставах и с упором ноги. При правильном послеоперационном ведении больного осложнений можно избежать.
Можно также достигнуть удлинения конечности путем остеотомии костей голени.
В последнее время для удлинения бедра, голени с хорошим результатом применяются различные винтовые аппараты, в частности аппарат Гудушаури.
Травматические деформации бедра
Различают травматическую деформацию верхней трети бедра, области диафиза и дистального конца.
Симптомы . Деформация бедра в верхней трети возникает после повреждения эпифиза (эпифизеолиз), перелома шейки (coxa vara traumatica) или мета-диафизарного отдела бедренной кости. В последнем случае развивается угловое искривление бедра с его укорочением. При диафизарной деформации бедра смещение отломков по длине и ширине, нарушение физиологической оси бедра и укорочение конечности являются наиболее важными симптомами. Смещение дистального отломка по периферии и рекурвация бедренной кости, внешне малозаметные, значительно расстраивают функцию конечности.
Лечение . В показанных случаях производят оперативное устранение деформации путем остеотомии и удлинения бедренной кости.
Деформации бедра воспалительного происхождения
Воспалительные процессы, возникающие в проксимальном или дистальном эпифизе бедренной кости в детском возрасте, приводят к укорочению конечности и к изменению ее формы и функции.
Наиболее значительные деформации возникают после туберкулезного процесса в области головки и шейки либо в дистальном эпифизе. Укорочение в таких случаях иногда достигает 8-10 см и более. Форма и ось бедренной кости также меняются.
Аналогичные деформации бедра и укорочение развиваются также после септического (метастатического) остеомиелита бедренной кости, возникшего в раннем детстве после пупочного сепсиса.
Симптомы . Главные симптомы - укорочение бедра и хромота. При более тщательном изучении удается обнаружить неправильное развитие медиального или латерального отдела дистального эпифиза бедренной кости, нарушение его роста, иногда преждевременный синостоз и вследствие этого развитие genu varum или genu valgum.
На рентгенограмме можно установить нарушение структуры мета-эпифизарного отдела и синостоз.
Лечение . Лечение укороченного бедра может быть консервативным или оперативным. Применение ортопедических аппаратов или ортопедической обуви показано у детей. Оперативное удлинение бедренной кости делают при укорочении свыше 4 см.
Статью подготовил и отредактировал: врач-хирургПреимущественно вальгусная деформация тазобедренных суставов у детей диагностируется во время планового медосмотра у ортопеда. Патологическое состояние встречается довольно редко. Подвержены ему одинаково как мальчики, так и девочки. Спровоцировать недуг может ряд факторов, которые делят на врожденные и приобретенные. Если не проводить своевременную терапию заболевания, появляются серьезные осложнения.
Почему развивается патологическое состояние?
Способствует появлению вальгусной деформации тазобедренных суставов у маленьких пациентов частичное поражение в боковой части эпифизарного хряща, расположенного над головкой кости. Часто развивается патология при жизни у детей из-за недолеченной дисплазии суставов. При родах у грудничка головка бедренной кости расположена в физиологическом вальгусе и повернута назад. В процессе взросления соотношение изменяется. У взрослых людей шеечно-диафизарный угол преимущественно равен 120°. Угол антеверсии - приблизительно 10°. Если же наблюдаются нарушения, то у маленьких пациентов эти углы меняются, из-за чего развивается вальгусная деформация суставов бедра. Кроме этого, влияют на развитие этого патологического состояния следующие факторы:
- детский церебральный паралич;
- перенесенный полиомиелит;
- дистрофия мышечной ткани;
- экзостоз;
- раковые заболевания.
Помимо этого, в исключительных ситуациях вальгусную деформацию провоцирует перелом шейки бедра со смещением и рахит.
Какие симптомы наблюдаются?
Если патология развивается с одной стороны, то у ребенка появляется хромота. Преимущественно, когда у ребенка диагностируют двустороннее поражение суставов бедра, патология никак себя не проявляет. Если же наблюдается одностороннее нарушение, то чаще всего конечность с этой стороны удлиняется, вследствие чего изменяется походка, маленький пациент начинает хромать на одну ногу. Патологическое состояние трудно обнаружить, так как функция тазобедренного сустава сохраняется.
При помощи рентгенологического исследования удается обнаружить заболевание, когда ребенку исполняется год. При этом бедренная кость согнута и создает прямой угол. Эпифизарный хрящ локализуется практически вертикально, а головка кости может быть увеличена, однако располагается она в вертикальной впадине. Если шеечно-диафизарный угол менее 110°, то впадина плоская и мелкая. Если же он достигает 130°, впадина развивается обычным образом. Вертел располагается выше шейки и имеет медиальный наклон. В процессе же развития вальгусной деформации он увеличивается.
Диагностика вальгусной деформации бедер у детей
Когда у родителей появляются подозрения на то, что у ребенка развивается вальгусная деформация шейки бедра, важно незамедлительно обратиться в медицинское учреждение. В первую очередь ортопед проводит визуальный осмотр. Затем маленького пациента отправляют на рентгенологическое исследование, во время которого обязательно делают внутренний поворот конечности. Кроме этого, иногда требуется ультразвуковое исследование суставов и компьютерная или магнитно-резонансная томография.
Как проводится лечение?
Справиться с проблемой поможет ортопедическая обувь. Консервативная терапия, которая предполагает вытяжение или создание неподвижности суставу бедра, является неэффективной при вальгусной деформации. Прибегают к помощи единственного метода консервативного лечения, который заключается в ношении . С помощью ее удается не допустить появления деформации дистальных отделов ног. Благодаря стельке, которую вкладывают в обувь, получается выровнять длину нижних конечностей и компенсировать укорочение пораженной ноги.
Хирургия в борьбе с патологическим состоянием
Поэтому пациентам, страдающим вальгусной деформацией тазобедренного сустава, прописывают оперативное вмешательство. Вид его напрямую связан с величиной деформации, тяжестью течения болезни и возрастной категорией больного. Если угол искривления бедра составляет 50°, то операцию не назначают. Достаточно постоянного контроля над пациентом и проведения рентгенологического обследования раз в 6 месяцев. К хирургическому вмешательству при таком искривлении прибегают в тех ситуациях, когда деформация активно прогрессирует.
Прямыми показаниями к проведению хирургии выступают:
- увеличение угла более 60° градусов;
- снижение силы средней ягодичной мышцы;
- сильное ухудшение ходьбы.
Противопоказанием же служит отсутствие нежелательных симптомов и прогрессирования, если угол искривления составляет 60 градусов.
Оперативным путем можно полностью устранить дефект. Что же касается возраста пациента, то операцию редко проводят детям, которым еще не исполнилось 2-х лет. Обусловлено это тем, что в этот период деформация бедренных костей и суставов наблюдается не сильно ярко. Однако хирургическое вмешательство в более раннем возрасте имеет существенный плюс, который заключается в возможности полностью ремоделировать пораженную костную ткань. Благодаря операции удается избавиться от вальгусного искривления бедра, уменьшить сдвиг сустава. Помимо этого, после проведения операции выравнивается длина ног.
Abstract
In most instances, a toddler is seen with unilateral varus of the tibia, usually the deformity appearing slightly more distal than the knee joint. Radiographs of the focal fibrocartilaginous dysplasia show a characteristic abrupt varus at the metaphyseal - diaphyseal junction of the tibia. Cortical sclerosis is in and around the area of the abrupt varus on the medial cortex. A radiolucency may appear just proximal to the area of cortical sclerosis. The aetiology of such defects and the pathogenesis of the deformity are mostly unknown. Many of the associated factors suggest that the condition at least partly results from a mechanical overload of the medioproximal tibial physis.
The evaluation of a child with suspected pathologic tibia vara begins with a thorough history. A complete birth and developmental history should include the age at which the child begun walking. The medical history should identify any renal disease, endocrinopathies, or known skeletal dysplasia. The physical examination also should include the child’s overall lower extremity alignment and symmetry, hip and knee motion, ligamentous hyperlaxity, and tibial torsion.
We describe on a 17 year-old-girl who manifests severe short stature associated with multiple orthopaedic abnormalities, namely, bilateral coxa vara and tibia vara. Radiographic documentation showed bilateral and symmetrical involvement of the lower limbs with the extensive form of fibrocartilaginous dysplasia, osteoporosis, and osteolytic lesions. The constellation of the malformation complex of osteolytic lesions, fibrocartilaginous changes and the polycystic like fibromas are not consistent to any previously published reports of fibrocartilaginous dysplasia. To the best of our knowledge, it seems that fibrocartilaginous changes are part of a novel type of skeletal dysplasia.
Introduction
The bone changes in our patient are somehow similar but not consistent and or diagnostic with polyostotic fibrous dysplasia (FD). A fibrocartilaginous dysplasia (FCD) commonly occurs in the lower extremities, especially in the proximal femur, leading to disabling deformity of the limb . In fibrocartilaginous dysplasia, the cartilage may develop in only one or in several segments of the affected bones. The appellation fibrocartilaginous dysplasia (FCD) has been used for those cases in which the cartilage is abundant . In the latter situation, extensive deformity of the bone may develop and lead to significant therapeutic problems. Radiologically, FCD has been described as a lucent lesion, with well-to-ill defined borders, usually containing scattered punctate to ring-like annular calcification. The calcification may be so extensive as to mimic an enchondroma or chondrosarcoma. Histologically, FCD differs from conventional FD only by its additional component of cartilage, with the benign-appearing spindle cell stroma and irregular shaped trabeculae of metaplastic woven bone found in both. The origin of the cartilage in FCD is controversial, some believing that it derives from offshoots or rest of the epiphyseal plate that proliferate and grow . Others believe, that it arises by direct stromal metaplasia, or that it develops from both processes. The rare occurrence of FCD in the calvarium and vertebral body , sites lacking an epiphyseal plate, would argue against the latter as the site of origin, at least in some cases. However, the irregularly bordered epiphyseal plates is some cases of FCD, with long columns of cartilage streaming into the adjacent metaphysis, would support this as a site origin for some of the cartilage . None, of the above mentioned clinical entities were compatible with our patient. Generalized osteoporosis associated with numerous osteolytic changes and bands of fibrocartilaginous dysplasia were the main abnormal characteristics observed in our patient.
Clinical report
A-17-year-old-girl was referred to our department for clinical evaluation. She was product of full term uneventful gestation. At birth her growth parameters were around the 50 th percentile. The mother was a 35-year-old gravida 2 abortus 0 married to a 43-year-old- unrelated man. She had no history of serious illnesses, apart from two femoral fractures were recorded at the age of 6 years. No more fractures were recorded thereafter. Her subsequent course of development was within normal limits. Since puberty the girl attained very short stature associated with bilateral tibia vara.
Clinical examination at the age of 17-years showed severe short stature of -3SD, her OFC was around the 50 percentile as well as her weight. No dysmorphic facial features were noted. Musculoskeletal examination showed mild ligamentous laxity of the upper limbs, though restrictions of the joints mobility were observed in her lower limbs. Her upper limbs were of normal development and her spine showed no peculiar deformities with normal trunk development. Her hands and feet were normal. Examination of the lower limbs showed very short lower segment in comparison with a normally developed upper segment. Muscular wasting was a notable feature. In her early life she was investigated for myopathy. Serum creatine kinase and plasma lactate were normal. Electromyography showed minimal changes, and past muscle magnetic resonance imagic (MRI) showed non-specific and non-diagnostic changes. Muscle biopsy and muscle respiratory chain were normal as well. No definite diagnosis has been established since the muscle biopsy and the other investigations were non-compatible with myopathy. Hormonal investigations included thyroid hormones; adrenocorticotropic hormone and growth hormone were negative as well.
Radiographic examination: AP radiograph of the pelvis showed bilateral coxa vara associated with expansile lytic lesion with ground glass matrix was seen bilaterally involving the proximal femora shaft and the greater trochanter with significant deformity seen in the proximal femoral region. Ring-like calcification suggesting cartilage was well appreciated. Note the hypoplastic capital femoral epiphyses and the defective modelling of the neck of the femur. There is a shortage of the femoral neck with pathologic ATD (articular trochanteric distance) of (minus) 7 mm left and (minus) 5 mm right (Fig. 1).
Lateral radiograph of the inferior femora and the super tibiae showed abundant calcification intermixed with areas of osteolytic lesions. Note multiple lucent lesions with bony islands and linear sclerotic changes, which extend from the epiphyses to involve the shafts (Fig. 2).
AP knees and lower femora radiographs showed a combination of osteoporosis, osteolytic islands along the cortices, and fibrocartilaginous changes (Fig. 3).
Lateral skull radiograph showed areas of osteolytic changes along the frontal and temporal bones, and osteolytic like area covering the most of the lambdoid sutures (Fig. 4).
AP radiograph of the thorax showed areas of multiple lucent lesions with bony islands and linear sclerotic changes along the Ribs (Fig. 5). Lateral spine radiograph showed normal vertebral anatomy with no trace of osteogenic lesions (Fig. 6).
Some of the bone lesions were tracer avid on Tc-99m MDP bone scans. Bone lesions showed non-specific increased 99m-Tc MDP. The bone scintigraphy role was helpful in conjunction with radiography to detect polyostotic involvement in different bones.
Discussion
Fibrocartilaginous dysplasia is a variant of fibrous dysplasia showing extensive cartilaginous differentiation (enchondroma-like areas). The amount of cartilage varies from case to case. This has been reported more commonly in polyostotic disease. It is well recognized that FD may contain cartilage, the amount of which, however, is variable. Lichtenstein and Jaffe in their original article on FD were of the opinion that cartilage was an integral part of the dysplastic process . Kyriakos et al. found 54 cases of FD in which cartilaginous differentiation was observed. At times this cartilage is abundant, such cases being designated under the rubric of either “fibrochondrodysplasia” a term introduced by Pelzmann et al. in 1980, or, more frequently as “fibrocartilaginous dysplasia” . Radiologically, FCD is similar to conventional FD with the addition, in most cases, of ring-like (annular) or scattered punctate to flocculent calcifications that may be so extensive as to simulate a primary cartilaginous lesion. In polyostotic FD, the occurrence of lucent columns of uncalcified cartilage may produce a streak-like radiologic pattern that mimics that of enchondromatosis (Ollier’s disease). The abundant cartilage has also occasionally led to a histologic misdiagnosis of chondrosarcoma arising in FD. FCD has no relationship to the abnormality termed focal fibrocartilaginous dysplasia that involves the pes anserinus and causes tibia vara in young children .
Histologically, FCD differs from conventional FD only by its additional component of cartilage, with benign appearing spindle cell stroma and irregularly shaped trabeculae of metaplastic woven bone found in both. The cartilage islands are well circumscribed, round nodules rimmed by a layer of woven or lamellar bone developing by enchondral ossification. At times the large cartilage islands may show increased cellularity, binucleate cells and nuclear atypical which could lead to a misdiagnosis of chondrosarcoma. The cartilaginous component can be massive as to mimic a chondroid neoplasm .
The key to the diagnosis is the identification of the classical areas of FD. Malignant transformation in FCD is a rare entity. Ozaki et al. reported a case of de-differentiated chondrosarcoma arising in a case of Albright’s syndrome, probably arising in a pre-existing FCD.
Idiopathic osteolysis, or “disappearing bone disease”, is an extremely rare condition characterized by the spontaneous onset of rapid destruction and resorption of a single bone or multiple bones. This results in severe deformities, with joint subluxation and instability. Hardegger et al. described the most commonly accepted classification; type 1, hereditary multicentric osteolysis with dominant transmission; type 2, hereditary multicentric osteolysis with recessive transmission, type 3, nonhereditary multicentric osteolysis with nephropathy; type 4, Gorham-Stout syndrome; and type 5, Winchester syndrome defined as a monocentric disease of autosomal recessive inheritance. Gorham disease has been considered as the most common form of idiopathic osteolysis. It may appear in any part of the skeleton and has been described in shoulder, pelvis, proximal femur, skull, and spine. It often involves multiple contiguous bones (ribs and spine, or pelvis, proximal femur, and sacrum). Presenting symptoms may be limb pain or weakness and depend on the site of involvement. The massive osteolysis results from vascular proliferation or angiomatosis within the involved bones and the surrounding soft tissue are characteristic features in connection with Gorham disease. Renal involvement is another clinical entity which is characterized by more severe and occurs more frequently in type 3 of Hardegger classification .
Conclusion
FD may show cartilaginous foci, the amount of which is variable with no bilateral or symmetrical presentation. As observed by many authors, presence of cartilage is an indicator of future progressive bone deformity. The cartilaginous differentiation in FCD can be easily mistaken for a benign or malignant chondroid neoplasm. In this patient and because of logistical reasons we were unable to carry on histological examinations. Our findings however might signify a new variant of FCD with bilateral and symmetrical involvement of the lower limbs and of less degree involvement of the thorax. Neither the spine nor the hands were involved in this pathological process. The overall clinical and radiographic phenotypes of our current patient were not consistent with any previously described conditions of fibrocartilaginous changes. There is another diagnostic possibility, which is, cystic angiomatosis. Of course, the possibility is less likely because of generalized osteopenia and short stature. We might postulate that this patient is another variant of Moog et al. but nevertheless, the wormain bones described by Moog et al. and the cortical lesions are to certain extent different. We confess that there were some limitations in this paper; firstly pre-pubertal images were not available; secondly, the histological examination was not performed because of logistical reasons and for the same reason next generation exome sequencing has not been organized.
Additional information
Funding . There is no source of funding.
Conflicts of interest . The authors declare no conflicts of interest.
Ethical review . The legal guardians of the patient gave informed consent to process and publish personal data.
Acknowledgment . We wish to thank Mr. Hamza Al Kaissi student at the Slovak Medical University, Bratislava for his help in translating the German literature. We also wish to thank the patient’s family for their collaboration and permission to publish the clinical and the radiological data of their daughter.
Ali Al Kaissi
Ludwig Boltzmann Institute of Osteology, Hanusch Hospital, WGKK and AUVA Trauma Centre Meidling, First Medical Department, Hanusch Hospital; Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric DepartmentMD, MSc, Ludwig-Boltzmann Institute of Osteology at the Hanusch Hospital of WGKK and AUVA Trauma Center Meidling, First Medical Department and Orthopaedic Hospital of Speising, Pediatric Department
Franz Grill
MD, Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric Department
Rudolf Ganger
Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric DepartmentMD, PhD, Orthopaedic Hospital of Speising, Paediatric Department
Susanne Gerit Kircher
Medizinische Universität, Department für Medizinische GenetikMD, MSc, Medizinische Universität, Department für Medizinische Genetik
- Muezzinoglu B, Oztop F. Fibrocartilaginous dysplasia: a variant of fibrous dysplasia. Malays J Pathol. 2001;23(1):35-39.
- World Health Organization classification of tumors, pathology and genetics of tumors of soft tissue and bone. Ed by C.D.M. Fletcher, K.K. Unni, F. Mertens. Lyon: IARC press; 2002.
- Harris WH, Dudley HR, Jr, Barry RJ. The natural history of fibrous dysplasia. An orthopaedic, pathological, and roentgenographic study. J Bone Joint Surg Am. 1962;44-A:207-233.
- Wagoner HA, Steinmetz R, Bethin KE, et al. GNAS mutation detection is related to disease severity in girls with McCune-Albright syndrome and precocious puberty. Pediatr Endocrinol Rev. 2007;4 Suppl 4: 395-400.
- Vargas-Gonzalez R, Sanchez-Sosa S. Fibrocartilaginous dysplasia (Fibrous dysplasia with extensive cartilaginous differentiation). Pathol Oncol Res. 2006;12(2):111-114. doi: 10.1007/bf02893455 .
- Lichtenstein L, Jaffe HL. Fibrous dysplasia of bone. A condition affecting one, several or many bones, the graver cases of which may present abnormal pigmentation of skin, premature sexual development, hyperthyroidism or still other extraskeletal abnormalities. Arch Pathol. 1942;33:777-816.
- Forest M, Tomeno B, Vanel D. Orthopedic surgical pathology: diagnosis of tumors and pseudotumoral lesions of bone and joints. Edinburgh: Churchill Livingstone; 1998.
- Morioka H, Kamata Y, Nishimoto K, et al. Fibrous Dysplasia with Massive Cartilaginous Differentiation (Fibrocartilaginous Dysplasia) in the Proximal Femur: A Case Report and Review of the Literature. Case Rep Oncol. 2016;9(1):126-133. doi: 10.1159/000443476 .
- Hermann G, Klein M, Abdelwahab IF, Kenan S. Fibrocartilaginous dysplasia. Skeletal Radiol. 1996;25(5):509-511. doi: 10.1007/s002560050126 .
- Ishida T, Dorfman HD. Massive chondroid differentiation in fibrous dysplasia of bone (fibrocartilaginous dysplasia). Am J Surg Pathol. 1993;17(9):924-930.
- Kyriakos M, McDonald DJ, Sundaram M. Fibrous dysplasia with cartilaginous differentiation (“fibrocartilaginous dysplasia”): a review, with an illustrative case followed for 18 years. Skeletal Radiol. 2004;33(1):51-62. doi: 10.1007/s00256-003-0718-x .
- Pelzmann KS, Nagel DZ, Salyer WR. Case report 114. Skeletal Radiol. 1980;5(2):116-118. doi: 10.1007/bf00347333 .
- Bhaduri A, Deshpande RB. Fibrocartilagenous mesenchymoma versus fibrocartilagenous dysplasia: are these a single entity? Am J Surg Pathol. 1995;19(12):1447-1448.
- Ozaki T, Lindner N, Blasius S. Dedifferentiated chondrosarcoma in Albright syndrome. A case report and review of the literature. J Bone Joint Surg Am. 1997;79(10):1545-1551.
- Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis. Classification, review, and case report. J Bone Joint Surg Br. 1985;67-B(1):88-93. doi: 10.1302/0301-620x.67b1.3968152 .
- Al Kaissi A, Scholl-Buergi S, Biedermann R, et al. The diagnosis and management of patients with idiopathic osteolysis. Pediatr Rheumatol. 2011;9(1):31. doi: 10.1186/1546-0096-9-31 .
- Moog U, Maroteaux P, Schrander-Stumpel CT, et al. Two sibs with an unusual pattern of skeletal malformations resembling osteogenesis imperfecta: a new type of skeletal dysplasia? J Med Genet. 1999;36(11):856-858. doi: 10.1136/jmg.36.11.856 .
Supplementary files
| Supplementary Files | Action | ||
| 1. | Fig. 1. AP radiograph of the pelvis showed bilateral coxa vara associated with expansile lytic lesion with ground glass matrix was seen bilaterally involving the proximal femora shaft and the greater trochanter with significant deformity seen in the proximal femoral region. Ring-like calcification suggesting cartilage was well appreciated. Note the hypoplastic capital femoral epiphyses and the defective modelling of the neck of the femur. There is a shortage of the femoral neck with pathologic ATD (articular trochanteric distance) of (minus) 7 mm left and (minus) 5 mm right | (93KB) | |
| 2. | Fig. 2. Lateral radiograph of the inferior femora and the super tibiae showed abundant calcification intermixed with areas of osteolytic lesions. Note multiple lucent lesions with bony islands and linear sclerotic changes, which extend from the epiphyses to involve the shafts | (102KB) | |
| 3. | Fig. 3. AP knees and lower femora radiographs showed a combination of osteoporosis, osteolytic islands along the cortices, and fibrocartilaginous changes | (111KB) | |
| 4. | Fig. 4. Lateral skull radiograph showed areas of osteolytic changes along the frontal and temporal bones, and osteolytic like area covering the most of the lambdoid sutures | (90KB) | |
| 5. | Fig. 5. AP radiograph of the thorax showed areas of multiple lucent lesions with bony islands and linear sclerotic changes along the Ribs | (92KB) | |
| 6. | Fig. 6. Lateral spine radiograph showed normal vertebral anatomy with no trace of osteogenic lesions | (63KB) |
/ Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q68 Другие врожденные костно-мышечные деформации
Врожденная варусная деформация шейки бедренной кости
Врожденная варусная деформация шейки бедренной кости (coxa vara congenita) - симптомокомплекс аномалий развития. Основные проявления патологии - варусная деформация шейки бедренной кости, укорочение нижней конечности, контрактура тазобедренного сустава, а также дисплазия и дистопия мышц пораженной конечности различной степени выраженности.
Эпидемиология
Врожденная варусная деформация шейки бедренной кости - редкая патология опорно-двигательного аппарата, составляет 0,3-0,8% всех пороков развития скелета, не превышая одного случая на 52 000 новорожденных.
Этиология, патогенез
Основными причинами развития заболевания считают нарушения энхондрального окостенения проксимального метаэпифиза бедренной кости и формирования мышц тазового пояса в эмбриональном периоде, аномалии развития сосудистого русла, а также изменения спинного мозга по типу миелодисплазии, проявляющейся нейродистрофическими нарушениями костной и мягких тканей.
Клиническая картина и диагностика
Характерные клинические проявления врожденной варусной деформации шейки бедренной кости - укорочение нижней конечности, преимущественно за счет бедренного сегмента, контрактура тазобедренного сустава, гипотрофия мягких тканей бедра и голени.
Укорочение нижней конечности на стороне поражения даже у младенцев может достигать значительной величины. Из рентгенологических признаков обращают на себя внимание наличие так называемого бугорка Грацианского, уменьшение шеечно-диафизарного угла (ШДУ) до 115° и менее, нарушение оссификации головки и шейки бедренной кости с наличием дистрофических процессов в них, вплоть до формирования ложного сустава и дефекта шейки, а также несоответствие размеров проксимального и дистального отделов укороченной бедренной кости.
Значительную роль в диагностике указанной патологии отводят ультрасонографии (УЗИ), позволяющей определить форму, размеры головки и шейки бедренной кости, их пространственное положение, наличие или отсутствие их связи между собой, а также плотность костной и хрящевой тканей указанных анатомических образований.
Лечение
Лечение детей с врожденной варусной деформацией шейки бедренной кости начинают с момента выявления заболевания.
а) Консервативное лечение
Консервативное лечение проводят всем детям до 2-3-месячного возраста. Оно направлено на улучшение кровоснабжения и ускорение оссификации головки и шейки бедренной кости, снижение тонуса приводящих и субспинальных мышц и уменьшение их компрессирующего влияния на тазобедренный сустав. С этой целью новорожденным назначают широкое пеленание в течение 2 нед, а затем - нежестко фиксирующую подушку Фрейка на период до 2-2,5 мес. Показаны соллюкс, парафин, а с 6-8-недельного возраста - электрофорез с препаратами кальция и фосфора на тазобедренный сустав № 10-15, электрофорез с аминофиллином и пентоксифиллином на пояснично-крестцовый отдел позвоночника паравертебрально № 10.
б) Хирургическое лечение
Хирургическое лечение показано детям старше 2-3 мес, имеющим мягкотканные фиксированные контрактуры тазобедренного сустава. Оно позволяет создать благоприятные условия для развития головки бедренной кости и тем самым предотвратить формирование вторичной деформации шеечно-диафизарного угла.
Оперативное лечение заключается в миотомии длинной, короткой и большой приводящих мышц бедра, поперечном рассечении широкой фасции бедра и сухожильной части подвздошно-большеберцового тракта, пересечении фиброзных тяжей в передней порции средней ягодичной мышцы, миотомии субспинальных и пояснично-подвздошной мышц. У детей старше 2-3 лет операцию дополняют корригирующей остеотомией бедренной кости.
Корригирующая остеотомия показана только при рентгенологических признаках оссификации шейки бедренной кости. Ее не следует выполнять при наличии ложного сустава шейки или нарушении ее оссификации. В последних случаях первым этапом хирургического лечения показана пластика шейки бедренной кости мигрирующим костно-мышечным комплексом тканей из большого вертела (передняя порция средней ягодичной мышцы) или гребня подвздошной кости (портняжная мышца). Корригирующую остеотомию бедренной кости выполняют вторым этапом хирургического лечения после нормализации структуры костной ткани шейки бедренной кости.
в) Восстановительное лечение
Восстановительное лечение включает применение методик физиотерапии, лечебной физкультуры, общеукрепляющего лечения и климатотерапии.
Восстановление длины нижней конечности у детей с врожденной варусной деформацией шейки бедренной кости осуществляют методом дистракционного остеосинтеза только при восстановлении нормальных анатомических соотношений в тазобедренном суставе.
С целью предупреждения вторичных статических деформаций дети должны пользоваться ортезными изделиями. В крайне тяжелых случаях показано протезирование.
Лечение детей с врожденной варусной деформацией шейки бедренной кости длительное, этапное и комплексное. Диспансерное наблюдение за ними осуществляют ежегодно до 18 лет.
Прогноз
При отсутствии патогенетически обоснованного лечения варусная деформация шейки бедренной кости прогрессирует и в части случаев приводит к формированию ложного сустава шейки, а в отдельных случаях - к ее дефекту. Количество неблагоприятных результатов при лечении этой патологии достигает 40-80%.
Вальгусная деформация шейки бедренной кости (coxa valga)
Вальгусная деформация шейки бедренной кости - патология, проявляющаяся в увеличении шеечно-диафизарного угла. У 80% пациентов носит двусторонний характер, как правило, сочетаясь с отклонением проксимального конца бедренной кости вместе с головкой кпереди от фронтальной плоскости (транскондилярной плоскости) - антеторсией.
Этиология
Причинами возникновения деформации могут быть:
Дисплазия тазобедренного сустава;
Внутриутробное повреждение эпифизарного хряща шейки бедренной кости;
Нарушение оссификации шейки бедренной кости;
Нарушение мышечного баланса при мезенхимной недостаточности;
Запоздалое начало хождения ребенка;
Длительный постельный режим в период интенсивного роста.
Клиническая картина
В норме существуют значительные индивидуальные колебания величины угла антеторсии. Изолированная coxa valga (без антеторсии шейки), как правило, протекает бессимптомно, бывает случайной находкой при рентгенологическом обследовании. Вместе с тем coxa valga antetorta имеет известное практическое значение, проявляясь в выраженной внутренней ротации нижних конечностей при ходьбе, при клиническом обследовании выявляют избыточную внутреннюю ротацию бедер.
Диагностика
Рентгенологическое исследование
При диагностике coxa valga antetorta, возникшей вследствие дисплазии тазобедренного сустава, необходим углубленный рентгенологический анализ с интерпретацией данных рентгенографии в прямой, аксиальной и сагиттальных проекциях.
Лечение
Отклонение от нормы интегральных рентгенологических показателей (угла Виберга, угла переднего покрытия), сопровождающееся жалобами на чувство усталости к концу дня, болями, положительным impingement-test, требует хирургической коррекции. Применяют деторсионно-варизирующие, деторсионные межвертельные медиализирующие остеотомии бедренной кости. При выявлении признаков диспластического коксартроза показана транспозиция вертлужной впадины после остеотомии таза (по Salter, двойная, тройная остеотомия таза).