Гипермобильность суставов является врожденной патологией, характеризующейся повышенной гибкостью суставов – амплитуда движений превышает нормальные физиологические показатели. Часто поражаются крупные суставы – коленные, голеностопные, локтевые или плечевые. Код по МКБ 10 – это М35.7 (гипермобильный синдром).

Этиология

Генетическая предрасположенность проявляется в слабо развитой соединительной ткани, что приводит ее к перерастяжению. Привести к развитию патологии способны длительные физические нагрузки, травмы или перенесенные артриты, сопровождающиеся большим скоплением жидкости в суставной полости.

Факторы риска развития синдрома гипермобильности суставов:

• Наследственные заболевания (синдром Марфана и Элерса Данлоса, остеогенез);
• Профессии, подразумевающие длительные физические нагрузки (музыканты, грузчики, танцоры);
• Пониженный тонус мышечной системы (развивается вследствие отсутствия физической активности или перенесенного инсульта);
• Гендерная принадлежность человека (чаще подвергаются болезни женщины).

Интересно!

Из-за нарушения эластичности коллагена страдают не только суставы, но и органы – это глаза, кожа, сосуды (развивается их дисфункция).

У детей причину развития гипермобильности суставов связывают с нарушением обменных процессов и авитаминозом. У людей в возрасте данное заболевание практически не выявляется.

Клинические проявления патологии

Синдром гипермобильности суставов по клинической картине различают на два вида: суставные и внесуставные. Для пациентов с синдромом характерна периодическая травматизация (растяжения или вывихи).

Суставные проявления патологии:

• Артралгии и миалгии (при пальпации не выявляются изменения мышц, но присутствует болезненность, иррадиирущая в колено или голеностоп);
• Суставная или околосуставная патология ( , синовиты в стадии обострения);
• Болезненные ощущения в спине;
• Плоскостопие, осложненное теносиновитом.

Внесуставная симптоматика гипермобильности:

• Кожные покровы легко растягиваются (появляются стрии), легко травмируются;
• Пролапс митрального клапана;
• Появление признаков варикозной болезни (на голенях и бедрах видны сосудистые звездочки, в вечернее время ноги отекают, возникает ощущение тяжести в конечностях);
• Пупочная или паховая грыжа;
• Аномальное расположение зубов или неправильное их формирование;
• Опущение внутренних органов (почек, матки или желудка).

Гипермобильность суставов у детей протекает со следующими особенностями:

• В первые месяцы жизни малыша определение патологии затруднительно: у большинства детей в норме отмечается гипертонус мышечной системы;
• У детей младшего возраста гипермобильность встречается одинаково, независимо от пола, но в подростковом периоде чаще патология развивается у девочек.
• По мере взросления ребенка соединительная ткань созревает, поэтому признаки гипермобильности уменьшаются.

Занятие спортом (танцами, гимнастикой) приводят к усугублению заболевания, хотя дети с высокой пластичностью быстрее добиваются успехов на занятиях.

Диагностика

Синдром гипермобильности суставов у детей выявляется при первичном осмотре у педиатра – осуществляется сбор анамнеза, затем проводятся диагностические тесты на растяжимость соединительной ткани:

• Пациента просят дотянуться большим пальцем кисти до внутренней стороны предплечья;
• Прикоснуться ладонями к полу (ноги остаются выпрямленными, пятки не отрываются от пола);
• Разогнуть и согнуть колени и руки (при гипермобильности суставов конечности выгибаются под углом в обратную сторону).

Дополнительные методы диагностики назначаются для дифференцирования с заболеваниями соединительной ткани:

• Рентгенография;
• Лабораторный анализ крови;
• Компьютерная томография.

При необходимости пациента направляют на консультацию к другим специалистами: офтальмологу, ревматологу или кардиологу.

Лечение

При лечении гипермобильности суставов применяется симптоматическая терапия, направленная на устранение жалоб пациента – ощущения боли, дискомфорта в суставах. При поражении внутренних органов проводится медикаментозное или хирургическое лечение.

Доктор Комаровский утверждает, что необходимо избегать тяжелых физических нагрузок, ограничить занятия профессиональным спортом и подвижность сустава при помощи фиксирующей повязки. При длительном болевом синдроме допустимо применение ортезов (наколенников). При выявлении плоскостопия подбираются специальные ортопедические стельки.

Эффективно при синдроме выполнение ЛФК (упражнения укрепляют мышечную систему, предупреждая перерастяжение соединительной ткани и связок).

Комплекс упражнений при гипермобильности коленных суставов:

• Лежа на животе, положить руки вдоль тела, ладони вниз. Не опираясь на руки, необходимо медленно прогнуть корпус, максимально сводя лопатки вместе. Зафиксировать тело в данном положении на 20 сек., медленно вернуться в исходную позицию. Упражнение позволяет укрепить мышцы спины. Повторить 10-15 раз;
• Для укрепления поясничных мышц и ягодиц необходимо лечь на живот, ноги свести вместе, руки вытянуть вдоль тела. Медленно приподнять ноги на 20 -30 см от пола до ощущения напряжения в ягодичных мышцах, задержаться в таком положении на 30 сек., вернуться в исходную позицию, повторив упражнение 5-10 раз;
• Улучшает кровообращение в малом тазу, укрепляет мышцы бедра и ягодиц следующее упражнение: лежа на спине, согнуть ноги в коленях, расположив их на ширине плеч, а руки вытянуть вдоль туловища. Опираясь на ступни и плечи, медленно необходимо приподнять таз от пола и зафиксировать тело в таком положении на 30 сек. вернуться в исходное положение, максимально расслабиться. Повторить упражнение 10-12 раз;
• Лежа на спине, слегка согнув ноги в коленях, ступни расположить вместе. На вдохе необходимо медленно приподнять корпус, удерживая спину прямой. Руки расположить вдоль бедер, взгляд направлен вверх. Необходимо задержаться в таком положении на 30 сек., затем медленно вернуться в исходное положение и расслабиться;
• Необходимо согнуть ноги в коленях и опереться на стену, со стороны должно казаться, будто человек сидит на стуле. В таком положении зафиксировать тело на максимально возможное время (не менее 40 сек). По окончании упражнения выпрямиться и расслабиться;
• Лежа на животе, согнуть ногу в колене, обхватив стопу ладонями и максимально расслабить мышцы бедра. Медленно прижать пятку к ягодице и зафиксировать тело в данном положении на 60 сек., затем расслабиться и повторить упражнение с другой конечностью.

У взрослых во время занятий недопустимо совершать резких движений на максимально возможную амплитуду, чтобы избежать травматизации. Хорошую физическую нагрузку обеспечивает посещение бассейна: плавание позволяет проработать все мышечные группы без нагрузки на опорно-двигательный аппарат. В качестве дополнительных методов лечения используют физиотерапевтические процедуры: озокеритовые или парафиновые аппликации, электрофорез.

Клиника СГМС многообразна и включает как суставные, так и внесуставные проявления, в общих чертах отраженные в упомянутых Брайтоновских критериях синдрома ГМС.
 Существенную помощь в диагностике оказывает внимательный сбор анамнеза. Характерным фактом в истории жизни пациента является его особая чувствительность к физическим нагрузкам и склонность к частым травмам (растяжения, подвывихи суставов в прошлом), что позволяет думать о несостоятельности соединительной ткани. Выявляемый методом Бейтона избыточный объем движений в суставах дополняет собственно клинические формы проявления СГМС.
 Суставные проявления.
 Артралгия и миалгия. Ощущения могут быть тягостными, но не сопровождаются видимыми или пальпируемыми изменениями со стороны суставов или мышц. Наиболее частая локализация - коленные, голеностопные, мелкие суставы кистей. У детей описан выраженный болевой синдром в области тазобедренного сустава, отвечающий на массаж. На степень выраженности боли часто влияют эмоциональное состояние, погода, фаза менструального цикла.
 Острая посттравматическая суставная или околосуставная патология, сопровождающаяся синовитом, теносиновитом или бурситом.
 Периартикулярные поражения (тендиниты, эпикондилит, другие энтезопатии, бурсит, туннельные синдромы) встречаются у пациентов с СГМС чаще, чем в популяции. Возникают в ответ на необычную (непривычную) нагрузку или минимальную травму.
 Хроническая моно- или полиартикулярная боль, в ряде случаев сопровождаемая умеренным синовитом, провоцируемым физической нагрузкой. Это проявление СГМС наиболее часто приводит к диагностическим ошибкам.
 Повторные вывихи и подвывихи суставов. Типичные локализации - плечевой, пателло-фемолярный, пястно-фаланговый суставы. Растяжение связок в области голеностопного сустава.
 Развитие раннего (преждевременного) остеоартроза. Это может быть как истинный узелковый полиостеоартроз, так и вторичное поражение крупных суставов (коленных, тазобедренных), возникающее на фоне сопутствующих ортопедических аномалий (плоскостопие, нераспознанная дисплазия тазобедренных суставов).
 Боли в спине. Торакалгии и люмбалгии распространены в популяции, особенно у женщин старше 30 лет, поэтому трудно сделать однозначный вывод о связи этих болей с гипермобильностью суставов. Однако спондилолистез достоверно связан с ГМС.
 Симптоматическое продольное, поперечное или комбинированное плоскостопие и его осложнения: медиальный теносиновит в области голеностопного сустава, вальгусная деформация и вторичный артроз голеностопного сустава (продольное плоскостопие), заднетаранный бурсит, талалгия, «натоптыши», «молоткообразная» деформация пальцев, Hallux valgus (поперечное плоскостопие).
 Внесуставные проявления. Данные признаки закономерны, так как основной структурный белок коллаген, первично участвующий в описываемой патологии, также присутствует в других опорных тканях (фасции, дерма, стенка сосудов).
 Избыточная растяжимость кожи, ее хрупкость и ранимость. Стрии, не связанные с беременностью.
 Варикозная болезнь, начинающаяся в молодые годы.
 Пролапс митрального клапана (до введения в широкую практику в 70-80-х годах эхокардиографии многие пациенты с синдромом ГМС наблюдались у ревматолога с диагнозом «ревматизм, минимальная степень активности» в связи с жалобами на боли в суставах и шумами в сердце, связанными с пролапсом клапанов).
 Грыжи различной локализации (пупочные, паховые, белой линии живота, послеоперационные).
 Опущение внутренних органов - желудка, почек, матки, прямой кишки.
 Таким образом, при осмотре пациента с подозрением на СГМС, а это каждый больной молодого и среднего возраста с невоспалительным суставным синдромом, необходимо обращать внимание на возможные дополнительные признаки системной дисплазии соединительной ткани. Знание фенотипических проявлений синдрома Марфана и несовершенного остеогенеза позволяет исключить эти наследственные заболевания. В том случае если обнаруживаются явные кожные и сосудистые признаки (гиперэластичность кожи и спонтанное образование синяков без признаков коагулопатии), правомерно говорить о синдроме Элерса–Данлоса. Открытым остается вопрос дифференциальной диагностики синдрома доброкачественной ГМС и наиболее «мягкого», гипермобильного типа синдрома Элерса–Данлоса. С помощью Брайтоновских критериев это сделать невозможно, о чем авторы специально упоминают; в обоих случаях имеет место умеренное вовлечение кожи и сосудов. Ни для того, ни для другого синдрома не известен биохимический маркер. Вопрос остается открытым и будет, по-видимому, разрешен только с обнаружением специфического биохимического или генетического маркера для описываемых состояний.
 Учитывая широкое распространение конституциональной ГМС в популяции, особенно среди молодежи, было бы ошибочным объяснять все суставные проблемы у данной категории лиц только гипермобильностью. Наличие ГМС отнюдь не исключает возможности развития у них любого другого ревматического заболевания, которым они подвержены с такой же вероятностью, как и лица с нормальным объемом движений в суставах.
 Таким образом, диагноз синдрома ГМС становится обоснованным, когда исключены другие ревматические заболевания, а имеющиеся симптомы соответствуют клиническим признакам синдрома, логично дополняемым выявлением избыточной подвижности суставов и/или других маркеров генерализованного вовлечения соединительной ткани.

Соединительная ткань выполняет в организме человека сразу несколько функций. Она не отвечает за функционирование каких-либо органов, но при этом формирует их опорный каркас и внешние покровы.

Органы человеческого организма на 90% состоят именно из соединительной ткани. В ряде случаев у человека может развиваться особое системное заболевание соединительной ткани, называемое дисплазией.

Под данным термином подразумевается сбой в формировании и развитии у человека соединительной ткани. Дисплазия является системным заболеванием и может охватывать группы органов.

Болезнь может возникнуть как на стадии внутриутробного развития ребенка, так и развиться после его появления на свет.

Специфика соединительнотканной дисплазии заключается в том, что она не ограничивается только одним конкретным проявлением, а представляет собой группу заболеваний. Их особенностью является невоспалительная природа возникновения.

Синдром выражается в виде:

• повреждения структур и вещества ткани;
• изменений, происходящих в коллагенах, сложных белках, фибробластах, эластичных фибриллах.

Указанные дефекты становятся основной причиной нарушения саморегуляции в организме на любом уровне, поскольку соединительная ткань присутствует в любой его части.

Обозначение в МКБ

Длительное время отсутствовало общепринятое название данного заболевания в медицине.

С окончательным подтверждением системного характера развития дисплазии было официально утверждено общее определение болезни — гипермобильный синдром.

Данное заболевание имеет код по МКБ-10 — М35.7 . Гипермобильность суставов согласно Международному классификатору является основным признаком болезней соединительной ткани. Тем самым подчеркивается системный характер дисплазии.

В российской медицине группа заболеваний именуется дисплазией соединительной ткани. В данный термин входят как синдромные, так и несиндромные проявления болезни.

Причины развития

Основным провоцирующим фактором развития заболевания выступают различные генные мутации, которым подвергается организм ребенка в период внутриутробного развития. Мутации затрагивают различные виды ферментов, белково-углеводных комплексов.

Возможно свыше 1000 различных вариантов генетических изменений в белках, провоцирующих развитие болезни. Заболевание может передаваться по наследству.

Причинами мутаций выступают следующие факторы:

При мутациях могут происходить следующие возможные варианты нарушений в цепях белков:

• их удлинение;
• усечение;
• развитие выборочных мутаций путем замещения аминокислот.

Справка. Предполагается, что одним из факторов возникновения соединительнотканной дисплазии у человека является недостаточное поступление в его организм магния в процессе эмбрионального развития.

Симптомы

Проявления заболевания различны. Встречаются как легкие его формы, так и тяжелые, требующие особого подхода. Симптомы и лечение синдрома соединительнотканной дисплазии сугубо индивидуальны для каждого пациента и во многом уникальны .

Возможны следующие варианты проявления болезни:

Симптоматика зависит от типа заболевания. Выделяют дифференцированную и недифференцированную ее формы. Признаками первой являются:

• аневризма аорты;
• хрупкость костей;
• кожная атрофия;
• деформация пальцев (арахнодактилия);
• сколиоз;
• воронкообразная деформация груди;
• повышенная ранимость кожи (синдром Элерса-Данлоса);
• болезнь Марфана в виде нарушения формы скелета, патологий органов зрения и сердечно-сосудистой системы.

Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани проявляется симптомами:

• повышенная эластичность кожи;
• излишняя суставная мобильность;
• скелетные аномалии;
• нетипичная тонкость кожи;
• различные формы сбоев в работе клапанов миокарда, органах зрения.

Внимание! Люди с недифференцированной дисплазией не причисляются к числу больных, но относятся к группе пациентов, склонных к проявлению возможных характерных патологий.

Диагностика

Наиболее точный диагноз позволяют установить следующие методы:

• исследование эндоскопом;
• кожная биопсия;
• рентген-исследование суставов, легких, позвоночника;
• электрофизиологическое обследование (ЭКГ, электроэнцефалограмма);
• анализ крови на биохимию;
• УЗИ почек и органов малого таза;
• медико-генетическое обследование;
• суточный анализ мочи;
• измерение частей туловища;
• тест подвижности суставов.

Обнаружение проблем в функционировании нескольких систем организма указывает на вероятное развитие у пациента соединительнотканной дисплазии.

Методы терапии

Терапия при заболевании должна быть комплексной и индивидуальной в зависимости от симптоматики и поражения у больного конкретных систем организма. Лечение болезни включает в себя:

• физиотерапию, выполнение специальных упражнений;
• прием препаратов для улучшения обмена веществ;
• соблюдение режима питания;
• хирургические методы при деформации грудной клетки и опорно-двигательного аппарата.

Немедикаментозная терапия содержит в себе:

Медикаментозная терапия включает в себя прием следующих средств:

• стабилизаторов обмена веществ («Альфакальцидол»);
• стимуляторов выработки коллагена (аскорбиновая кислота, цитрат магния);
• поддерживающих сердечную мышцу препаратов («Милдронат», «Лецитин»);
• стимуляторов восстановления тканей («Хондроксид»);
• нормализующих аминокислотный уровень лекарств («Глицин»).

Больные нуждаются в интенсивном питании. Необходимо употребление белковой пищи, рыбы, сыров, морепродуктов в больших количествах. Важно включать в рацион бульоны на основе мяса, фрукты с овощами, а также принимать биодобавки класса «Омега».

Особенность! Хирургическое лечение проводится только в двух случаях: когда у человека имеется угроза жизни при выраженной патологии сосудов и при явных деформациях груди.

Особенность лечения у детей

Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует особого подхода при его лечении. Важно уделять внимание следующим методам:

• соблюдение ребенком режима питания (оно должно быть плотным и включать в себя различные виды мяса, бобовые, фрукты с овощами, морепродукты);
• правильная организация образа жизни (отказ от серьезных спортивных нагрузок в пользу физиотерапии и легких гимнастических упражнений);
• грамотная адаптация ребенка к жизни в обществе (занятие у психолога с целью недопущения формирования комплекса неполноценности);
• использование специальных укрепляющих суставы шин и гипсов для детей маленького возраста;
• применение курса стимулирующих обмен веществ лекарств (длительность курса составляет 60 дней, после чего делается перерыв).

При серьезных патологиях на фоне болезни ребенку необходимо оперативное лечение в виде хирургической операции. Она проводится при серьезных угрозах жизни детей с соединительнотканной дисплазией.

Важно! Дисплазия мышц у детей, как и у взрослых, из-за генетического фактора своего развития не поддается окончательному лечению. Терапия позволяет только уменьшить признаки ее проявления, замедлить симптоматику или остановить развитие синдрома.

Противопоказания

При наличии у человека данного заболевания ему не рекомендуется и запрещается следующее:

• заниматься тяжелым и вредным трудом;
• выполнять упражнения на растягивание позвоночника или висы на турнике;
• подвергать себя стрессам и психологическим перегрузкам;
• заниматься контактными видами спорта, а также тяжелой атлетикой.

Заключение

Синдром дисплазии соединительной ткани представляет собой группу заболеваний генетического происхождения. Для них характерна множественность симптомов, что требует комплексного подхода при диагностике и лечении.

С учетом наследственной природы развития болезни она не поддается окончательному лечению, но применяемая при ней терапия позволяет существенно повысить качество жизни больного и избежать прогрессирования патологий вплоть до наступления старости.

Дисплазия соединительной ткани – иное наименование по МКБ 10 состояния врождённой неполноценности соединительнотканной составляющей человеческого организма. При нарушении происходит отклонение в строении, росте на этапах созревания и дифференцировки соединительной ткани, во внутриутробном периоде и в первые месяцы после рождения у детей. Причины аномалий развития заключаются в генетических нарушениях, затрагивающих фиброгенез внеклеточных структур. Как следствие отклонения, происходит дисбаланс гомеостаза органов и систем, нарушение их структуры и функций с постоянным прогрессированием у детей и взрослых.

Элементы соединительнотканной структуры входят в состав органов и кожи человека. Ткань бывает рыхлая либо обнаруживает плотную структуру. Находится в составе кожи, костно-мышечной системе, сосудах, крови, полых органах и мезенхимальных структурах. Главную функцию в структуре соединительной ткани выполняет коллаген. Обеспечивает сохранение объёма и формы органа. Эластин несет ответственность за гибкость и релаксацию тканевых элементов кожи.

Дисплазия соединительной ткани предопределяется генно-обусловленными трансформациями в форме мутаций генов, несущих ответственность за её выработку и созревание, определяется как наследственная патология. Мутации способны носить разнообразный характер, поражать любые гены. Впоследствии случаются отклонения в формировании коллагена, эластина. В результате органы и ткани не справляются с предлагаемой динамической и статической нагрузкой.

1. Дифференцированная соединительнотканная дисплазия. Тип характеризуется выраженностью клинических проявлений и хорошо исследованными мутациями чётко определённых участков генной цепочки. Альтернативное название группы по МКБ 10 – коллагенопатии. Включают ряд наследственных расстройств формирования и созревания коллагена.
2. Недифференцированная форма у детей устанавливается, когда не удаётся установить аналогии ни с одним из известных генетических нарушений, нет ни одного признака дифференцированного расстройства.

Недифференцированная форма встречается чаще. Способна поражать людей в любом возрасте, даже детей.

Главные жалобы больных с дисплазией

Подобных больных людей, детей с соединительнотканной патологией легко распознавать на улице. Больные люди, страдающие дисплазией соединительной ткани, показывают два основных характерных типа внешности. Один представлен людьми высокого роста с опущенными плечами, торчащими назад оттопыренными лопатками, другой тип внешности представлен малорослыми людьми субтильного сложения.

Жалобы пациентов носят разнообразный характер, несут мало информации для верификации диагноза.

• Общая слабость, недомогание и утомляемость, мышечная вялость.
• Боль в голове и животе.
• Расстройства пищеварения – вздутие кишечника и запоры, плохой аппетит.
• Снижение артериального давления.
• Нарушения в работе органов дыхания.

Достоверными считают симптомы, определяемые при объективной оценке состояние пациента:

1. Астеническое сложение с дефицитом веса тела, астенический синдром.
2. Расстройства строения и функций позвоночника, выражающиеся в сколиозах, деформациях грудной клетки, гипер- и гипо- лордозах или кифозах.
3. Удлинение конечностей, пропорциональные изменения строения тела.
4. Повышенная мобильность суставов, позволяющая проводить сгибания и разгибания больше нормы.
5. Вальгусная деформация ног, симптомы плоскостопия.
6. Изменения глаз – миопия, нарушения строения сетчатки.
7. Со стороны сосудов встречается варикозная болезнь, повышенная проницаемость стенок сосудов для элементов крови.

Изменения претерпевает состояние кожи и хрящевые элементы. Кожа истончается и выглядит вялой, подвержена чрезмерной растяжимости. Сквозь неё просвечивают сосуды крови. Кожу можно безболезненно стянуть в пучок на лобной области, тыльной поверхности кистей, подключичных районах. На ушных раковинах или носу легко сформировать складку, чего не бывает у здорового человека.

Клапанный синдром

Синдром носит изолированный характер, характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.

Чаще удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, прочие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны отклонения в развитии: дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения. Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного. Высказывается предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.

Формирование расстройства в виде клапанного синдрома начинается у детей 5 лет. Первые аускультативные признаки определяются несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда бывают показательными, зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их возможно обнаружить при повторных обращениях к врачу.

Торакодиафрагмальные изменения

Признаки, которыми характеризуется синдром, легко определяются при визуальном осмотре:

1. Грудная клетка имеет астеническую форму, бывает килевидной или приобретает форму воронки.
2. Позвоночник проявляет всевозможные виды деформации.
3. Уровень стояния и объем движений диафрагмы изменён, если сравнивать с нормальным.

В большинстве случаев у больного с соединительнотканной патологией возможно встретить грудную клетку, имеющую воронкообразный вид, немного реже килевидную.

Начало формирования и прогрессирования торакодиафрагмального синдрома приходится на детский возраст, к началу пубертатного возраста уже имеет сформировавшиеся клинические признаки.

Данная патология влечёт признаки нарушения дыхательных функций, ограничение жизненной емкости лёгких, нарушение нормальной структуры и функций бронхиального дерева и трахеи, нарушение положения сердца в средостении, деформацию крупных сосудов. Изменения, носящие количественный либо качественный характер, влияют на степень интенсивности всех объективных проявлений и функционирования органов дыхания и сердца.

Нарушение строения формы рёберной дуги грудины приводят к ограничению объёма грудной клетки, повышению воздушного давления в ней, нарушают нормальный ток крови по сосудам, становятся причиной расстройств сердечного ритма.

Сосудистые патологические состояния

Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

Нарушения дыхательной системы

Основными признаками становятся нарушения нормальных движений ворсинок эпителия бронхиального дерева и трахеи, расширение и истончение просвета бронхов, нарушения вентиляционных способностей лёгких. В тяжёлых случаях развивается спонтанный пневмоторакс.

Развитие осложнения, называемого бронхолёгочный синдром, связано с нарушением формирования перегородок между альвеолами, недостаточного развития эластиновых элементов и гладкой мышечной структуры. Это приводит к усиленной растяжимости небольших альвеол и бронхиол, снижению эластичности всех структурных элементов лёгочной ткани. Частные случаи поражения отдельных компонентов дыхательной системы, поражающие детей сегодня, расцениваются клиницистами в виде врождённых пороков развития.

Интенсивность развития изменений функциональных способностей зависит от величины выраженности морфологических изменений. Как правило, снижается жизненная ёмкость лёгких, хотя остаточный объем в лёгких не обязательно должен изменяться. У ряда больных наблюдаются явления обструкции бронхов, небольших бронхиол. Отмечается феномен повышенной реактивности бронхиального дерева, не нашедший до сих пор вразумительного объяснения.

Люди, у которых дисплазия соединительной ткани поражает органы дыхания, часто подвержены сопутствующей патологии типа туберкулёза лёгких.

Иммунологические расстройства

Проявляются по принципу снижения иммунного ответа и ряда аутоиммунных расстройств и аллергических реакций различной степени развития.

При дисплазии соединительной ткани у человека развивается активация либо уменьшение активности механизмов иммунного ответа, несущих в организме ответственность за поддержание гомеостаза. Нарушается способность нормально реагировать на проникновение чужеродных агентов. Подобное приводит к частому развитию инфекционных осложнений различного генеза, особенно широко поражается система органов дыхания. Иммунологические отклонения выражаются в количественных изменениях содержания плазме крови количества иммуноглобулинов.

Прочие синдромы, характерные дисплазии соединительной ткани

1. Висцеральный синдром выражается в эктопии и дистопии внутренних органов, дискинезиях, грыжах.
2. Зрительные расстройства являют собой миопию, астигматические нарушения, косоглазие, нарушения нормальной деятельности сетчатки до полной отслойки, косоглазие и подвывихи хрусталика.
3. Мезенхимальная дисплазия затрагивает систему крови и выражается в гемоглобинопатиях, расстройствах: геморрагический синдром, тромбоцитопатия.
4. Патология стоп заключается в развитии косолапости или плоскостопия. Развитие патологии стопы и нижних конечностей приводит к стойким двигательным расстройствам и социальной дезадаптации.
5. Гипермобильность суставов часто обнаруживается у детей уже в раннем возрасте. После 20 лет частота встречаемости патологии снижается.

Диагностические критерии и принципы терапии

Дисплазия соединительной ткани не представляет сложностей, диагностика проводится легко даже у детей. После клинического осмотра требуется провести генетический анализ и ряд биохимических исследований.

Биохимическая диагностика крови выявляет повышение гликозаминогликанов, которые могут повышаться в моче. В связи со сложностью и высокой стоимостью исследование осуществляется не слишком часто.

Лечебные мероприятия включают компоненты:

• Медикаментозные препараты, которые стимулируют синтез и созревание коллагена – препараты аскорбиновой кислоты, хондроитин, глюкозамин.
• Немедикаментозные средства – массаж, гимнастика, физиопроцедуры. Иглотерапия.
• Сбалансированное питание, богатое коллагеном и витаминами.

Данная информация предназначена для специалистов в области здравоохранения и фармацевтики. Пациенты не должны использовать эту информацию в качестве медицинских советов или рекомендаций.

Патология позвоночника при гипермобильности суставов

К.м.н. А.Г. Беленький, чл.-корр. РАМН, профессор Е.Л. Насонов
РМАПО

Генерализованная гипермобильность суставов (ГМС) представляет собой состояние, встречающееся у 10–15% населения и характеризующееся избыточным (в сравнении со средним в данной возрастной и половой группе) объемом движений в суставах. ГМС нередко встречается у членов одной семьи и имеет тенденцию наследования по женской линии. Собственно ГМС не является патологическим состоянием, но известна, как достоверный фактор риска и для неспецифических жалоб со стороны опорно–двигательного аппарата, и для морфологических признаков «слабости» соединительнотканых структур других систем организма (пролапсы клапанов сердца, нефроптоз, варикозная болезнь, опущение матки и т.д.) . Морфологическим субстратом, лежащим в основе патологических признаков, является большая, чем в норме, растяжимость коллагена, присутствующего в организме повсеместно. В выраженной форме возникающие и накапливающиеся в течение жизни признаки «несостоятельности» соединительнотканых структур формируют клиническую картину гипермобильного синдрома (ГС) (шифр М37.5 по МКБ–10), имеющего собственные диагностические критерии .

В перечне структур, вовлекаемых в патологический процесс как при симптоматической ГМС, так и при ГС, закономерно находится и позвоночник. Как и другие формы патологии опорно–двигательного аппарата при ГМС и ГС, поражения позвоночника представлены группой состояний, заболеваний и синдромов, объединенных первично невоспалительным генезом и отчетливой семейной агрегацией. В этот перечень входят: неспецифические дорсалгии, сколиоз, болезнь Шоермана–Мау, спондилолистез и ранний остеохондроз. Ни одно из перечисленных состояний не является патогномоничным для ГС, что не позволяет использовать их в качестве главных критериев синдрома, однако во многих исследованиях было показано, что данные виды патологии позвоночника достоверно ассоциированы с ГМС .

В настоящее время, когда уже имеются разработанные критерии синдрома, ГС во многом остается диагнозом исключения, то есть условием является отсутствие признаков других ревматических заболеваний. Однако несмотря на обязательность такой «негативной» составляющей в перечень малых «позитивных» критериев ГС входит поражение позвоночника в виде «дорсалгии в течение 3–х месяцев и более». В качестве отдельного малого критерия присутствует спондилолистез. Включение поражения позвоночника в перечень последних (Брайтонских) критериев ГС (1998) было шагом вперед в процессе уточнения клинических проявлений ГС, начавшегося с пионерской работы Кирк и соавт. (1967) , определивших значение ГМС, как достоверной причины ревматической патологии. Включение в дополнительные критерии ГС поражения позвоночника было следствием клинических наблюдений, показавших тесную связь ГМС и патологии позвоночника, в том числе и у пациентов, удовлетворяющих критериям ГС. Особенностью перечисленных поражений позвоночника при ГС является возможность их обнаружения изолированно, в виде отдельных нозологических форм. Но большинство авторов, изучавших невоспалительную и нетравматическую патологию позвоночника, указывают, с одной стороны, на явное семейное накопление этих состояний; с другой – на несомненную связь указанной патологии позвоночника с иными признаками системной дисплазии соединительной ткани. Среди последних фигурируют деформации стопы (продольное и поперечное плоскостопие, «полая» стопа) и малые аномалии развития скелета (деформации грудной клетки, пальцев кистей, стопы), известные как фенотипические признаки дисплазии соединительной ткани. В перечне последних присутствует и ГМС . Другими словами, невоспалительные заболевания позвоночника, дебютирующие в детском и юношеском возрасте и имеющие отчетливый наследственный компонент, можно рассматривать, как частное проявление общего патологического процесса. Такой взгляд на проблему ранней невоспалительной патологии позвоночника позволяет врачу (в первую очередь ортопеду и ревматологу) реализовать на практике известный принцип медицины – «лечить не болезнь, но больного».

В 20–50 гг. прошлого столетия в медицинской научной литературе активно обсуждалась нозологически близкая к ГС проблема «дизрафического статуса». Под последним понимали сочетание различных врожденных аномалий развития, в основном скелета и нервной системы . Однако несмотря на несомненную актуальность проблемы предпринятые усилия не привели к созданию единой системы взглядов на изучаемую патологию. Причиной оказались разногласия авторов в вопросе, что же следует считать признаками дисплазии. Позже, в 50–60 гг. ХХ века, при разработке классификации сколиоза выделяли его форму, определяемую как «диспластический сколиоз», т.е. сколиоз, сочетающийся с другими признаками дисплазии скелета – плоскостопием, ГМС, большими и малыми фенотипическими аномалиями скелета. Однако в дальнейшем, в связи с отсутствием различий в клинических проявлениях собственно сколиоза, в прогнозе и подходах к лечению разделение диспластического и идиопатического сколиоза было признано нецелесообразным .

Указанные исторические факты свидетельствуют о периодическом подъеме интереса к проблеме связи между ранней патологией позвоночника и другими признаками соединительнотканой дисплазии. Однако из–за отсутствия патогномоничных симптомов, вариабильности клинических проявлений и, что самое важное, отсутствия биохимических и генетических маркеров этих состояний, решение данной проблемы виделось лишь в перспективе.

Современный этап состояния проблемы дисплазий соединительной ткани выглядит многообещающим. С одной стороны, не прекращаются поиски биохимических маркеров при отдельных устойчивых сочетаниях клинических признаков (здесь есть успехи: генетически охарактеризованы отдельные субтипы синдрома Элерса–Данлоса; найдены гены, ответственные за развитие синдрома Марфана и несовершенного остеогенеза). С другой стороны – клинические наблюдения позволили остановиться на ГМС, как на универсальном признаке соединительнотканой дисплазии. Действительно, ГМС является легко определяемым клиническим признаком, отражающим состояние не только опорно–двигательного аппарата, но всего соединительнотканого матрикса . Этот подход реализован в международном признании термина «гипермобильный синдром», в настоящее время наиболее полно характеризующего состояние недифференцированной соединительнотканой дисплазии . С одной стороны, название указывает на генерализованную гипермобильность суставов, как важный клинический признак; а с другой – отсутствие в определении слова «сустав» отражает комплексность проблемы, не ограничивающейся опорно–двигательным аппаратом.

Наиболее частым проявлением поражения позвоночника при ГМС является дорсалгия . Разумеется, это симптом, но никак не диагноз. В популяции (особенно в старших возрастных группах) это самая распространенная жалоба со стороны опорно–двигательного аппарата. По данным наших исследований (800 взрослых лиц московской популяции в возрасте от 16 до 50 лет), дорсалгии встречались с частотой от 12% (среди мужчин 16–20 лет) до 35% (среди женщин 41–50 лет). Среди лиц с ГМС распространенность дорсалгий значительно выше – от 35% среди мужчин 16–20 лет до 65% среди женщин 41–50 лет. Качественные различия дорсалгий среди гипермобильных лиц заключались в достоверном преобладании торакалгий в сравнении с негипермобильными лицами, у которых преобладали люмбалгии. В большинстве случаев при рентгенологическом обследовании каких–либо структурных причин дорсалгий не обнаруживали. Клинические проявления дорсалгий при ГМС неспецифичны – боли появляются или усиливаются при длительных статических нагрузках (стоянии, иногда сидении), уменьшаются или исчезают в положении лежа, а также при адекватном лечении, включающем прием миорелаксантов центрального действия, анальгетиков либо нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), массаж и гимнастику, укрепляющую паравертебральные мышцы. Необходимо отметить, что причиной дорсалгий у лиц с ГМС могут быть и истинные воспалительные заболевания позвоночника (встречающиеся в популяции с частотой 0,1–0,2%). В этом случае наблюдается другой – воспалительный ритм боли с максимумом в ночные и утренние часы и более отчетливый эффект НПВП. Возможности использования НПВП в дифференциальной диагностике причин дорсалгий и артралгий известны . В плане коррекции дорсалгии при ГМС очень важная роль принадлежит центральным миорелаксантам. Их применение позволяет, с одной стороны, добиться более выраженного терапевтического эффекта, а с другой – уменьшить суточную дозу НПВП и, соответственно, снизить риск развития НПВП–ассоциированных неблагоприятных явлений. Среди миорелаксантов центрального действия хорошо себя зарекомендовал толперизон (Мидокалм) , уже многие годы успешно применяемый при многих заболеваниях, сопровождающихся усилением мышечного тонуса. Суточная дозировка Мидокалма в большинстве случаев составляет 450 мг (разделенные на 3 приема), длительность приема Мидокалма зависит от состояния пациента. Эффект включения в медикаментозный комплекс Мидокалма заключается не только в уменьшении болевого синдрома, но и увеличении объема движений. Последнее обстоятельство затрагивает еще один важный аспект в прогнозе течения и коррекции дорсалгий, а именно возможность для пациента выполнять программу физической реабилитации. Хорошо известно, что чем аккуратнее пациент следует рекомендациям по физической реабилитации, тем лучше у него функциональный прогноз. Соответственно, уменьшение рефлекторного мышечного спазма позволяет при выполнении физических упражнений добиться большего объема движений в позвоночнике.

Вторым по частоте поражением позвоночника при ГМС является сколиоз . В популяции сколиоз встречается с частотой 5–7%, не имеет различий по полу и обычно формируется в детском возрасте. Степень сколиоза не имеет тенденции усиливаться позже подросткового возраста. Нередко встречается асимптомный сколиоз (до 30 лет), однако более типично присутствие торакалгии. По нашим данным, при ГМС частота сколиоза составляет 30–35%. Болевой синдром при сколиозе неспецифичен и соответствует вышеприведенному описанию дорсалгий при ГМС, но отличается большей выраженностью и стойкостью. Ортопедическая помощь должна оказываться как можно раньше; известно, что после подросткового периода (а в ряде случаев и при своевременном интенсивном лечении) излечения не наступает. Основная роль в коррекции сколиоза принадлежит физическим методам воздействия. Однако реабилитационные программы целесообразно дополнять применением миорелаксантов, а при необходимости – также анальгетиков или НПВП. Это может значительно улучшить как качество жизни, так и возможность участия пациента в реабилитационной программе.

Остеохондропатия позвоночника, описанная H.W. Scheuermann в 1920 г., как асептический некроз апофизов тел позвонков, в МКБ–10 отнесен к юношеским остеохондрозам. Распространенность болезни Шоермана–Мау (по рентгенологическим признакам) в популяции составляет 2–5% . В исследовании Масловой Е.С. показано присутствие этой патологии у 11% пациентов с ГС (практически всегда сочетающейся с клиническим кифосколиозом) и у 2% негипермобильных лиц контрольной группы . Клинические проявления болезни Шоермана–Мау не отличаются специфичностью и соответствуют вышеописанной картине дорсалгий при ГМС, отличаясь лишь стойкостью, тенденцией к пожизненному сохранению деформации позвоночника и развитию рентгенологических признаков вторичного остеохондроза в молодом возрасте. Принципы терапии болезни Шоермана–Мау заключаются в как можно более раннем начале, использовании методов, корригирующих осанку, оптимизации образа жизни (сон на жестком ложе, пожизненная лечебная гимнастика, в том числе занятия видами спорта, укрепляющими дорсальные мышцы – большой теннис, плавание), массаже мышц спины. Как и при симптоматическом сколиозе, периодически показано курсовое применение миорелаксантов, а при необходимости, в качестве симптоматической терапии – НПВП.

Спондилолистез (стойкое смещение тел позвонков в горизонтальной плоскости) наиболее логично объединяется общностью патогенеза с ГМС. Одной из причин спондилолистеза является повышенная растяжимость мощного связочного аппарата позвоночника. Другим фактором, стабилизирующим положение позвонков, является состояние дуго–отростчатых суставов. По–видимому, с последним связана относительная редкость обнаружения – 0,5–1% (по сравнению с другими видами патологии позвоночника) – спондилолистеза при ГМС . Несмотря на редкость, это поражение позвоночника при ГМС наиболее специфично, что нашло отражение во включении спондилолистеза, как отдельного признака, в критерии диагноза ГС. Спондилолистез при ГС может сопровождаться признаками стойкой механической радикулопатии и требовать оперативной стабилизации пораженного позвонкового сегмента.

Таким образом, поражение позвоночника при ГМС может проявляться различными видами патологии, отличающимися тяжестью клинических симптомов, прогнозом и, в меньшей степени, подходами к лечению. Общими принципами терапии пациента с ГС являются следующие:

1. Комплексность подхода, т.е. взгляд на все имеющихся у пациента проблемы со здоровьем (не только с опорно–двигательным аппаратом) через призму возможной генерализованной «несостоятельности» соединительной ткани. Нередко такой подход позволяет объединить патологические проявления со стороны различных систем организма одной причиной и одним диагнозом.

2. Особое внимание уделяется немедикаментозным методам лечения и реабилитации.

3. Разъяснение пациенту необходимости длительного, иногда пожизненного, соблюдения рекомендаций, направленных на коррекцию и предотвращение дальнейшего прогрессирования деформации позвоночника, увеличение и сохранение силы паравертебральных мышц.

4. Симптоматическое лечение (анальгетики или НПВП) следует применять с осторожностью (опасность побочных эффектов).

5. Для патогенетически–ориентированной лекарственной терапии болевого синдрома при ГС используются центральные миорелаксанты (Мидокалм).

Литература:

1. Beigton P., Graham R., Bird H. Hypermobility of joints. //2–nd edition. London, Berlin, Heidelberg et al. – Springer–Verlag. – 1989 – 189 p.

2. Беленький А.Г. Генерализованная гипермобильность суставов и другие соединительно–тканные синдромы (обзор) Научно–практическая ревматология. 2001. №4., с.40–48

3. Маслова Е.С. Возрастные особенности клинических проявлений синдрома гипермобильности суставов. // Дисс... канд. мед. наук. – Москва. – 2002.– с.152

4. Kirk JH, Ansell BM, Bywaters EG. The hypermobility syndrome // Ann Rheum Dis – 1967 – v.26.– p. 425–427.

5. Никитина Т.И. Клинико–генетический анализ диспластического сколиоза.// Дисс. канд. мед. наук. Москва. 1991.– с.1–234.

6. Давиденков С.Н. К теории дизрафического генотипа. Советская невропатология, психиатрия и психогигиена. 1925, Т.6.

7. Казьмин А.И., Кон И.И., Беленький В.В. Сколиоз. // М. Медицина. – 1981. – с. 272.

8. МКБ 10. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Десятый пересмотр.// ВОЗ. Женева – 1995.– Том 1., часть 3. – С. 665.

9. Беленький А.Г. Нестероидные противовоспалительные препараты как инструмент дифференциальной диагностики при суставном синдроме. Русский медицинский журнал, 2003, Т.11, № 15 (187), с. 886–888

10. Лила А.М. Остеохондропатии.// Клиническая ревматология./Под ред. Мазурова В.И. – СПб: Фолиант, 2001. – С.372–381.